El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), va aprovar aquest dijous el finançament de Tofersen, un tractament innovador per a l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), comercialitzat amb el nom de Qalsody. Amb aquesta decisió, el Ministeri va destacar en un comunicat que “Espanya se situa entre els primers països europeus en incorporar aquesta teràpia al sistema públic de salut”.
Un pas endavant contra la ELA genètica
Tofersen és el primer fàrmac aprovat a la Unió Europea que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA: les mutacions en el gen SOD1. Aquestes mutacions són responsables d’una forma hereditària de la malaltia, que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats. Aquesta alteració genètica “provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica que danya les neurones motores, cèl·lules essencials per al control del moviment muscular”. El que fa aquest fàrmac és reduir la producció d’aquesta proteïna mitjançant un mecanisme de “silenciament gènic”, cosa que permet preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia. Des de Sanitat van destacar que Tofersen representa una de les primeres teràpies dirigides a una causa genètica específica de ELA, marcant una fita en l’abordatge personalitzat d’aquesta patologia neurodegenerativa.
Autorització i seguiment continuat
El medicament va ser autoritzat per la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) el maig de 2024 sota “circumstàncies excepcionals”, donat que es tracta d’una malaltia rara i les dades clíniques disponibles són limitades. Tofersen compta també amb la designació de medicament orfe, la qual cosa reconeix el seu valor terapèutic en condicions d’alta necessitat mèdica no coberta. L’EMA revisarà anualment la nova informació del medicament que pugui estar disponible i la fitxa tècnica s’actualitzarà quan sigui necessari.
L’Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps) va publicar el 19 de maig de 2025 l’informe de posicionament terapèutic per a aquest medicament, considerant Tofersen una opció terapèutica per al tractament d’adults amb ELA. No obstant això, el Ministeri que dirigeix Mónica García va detallar que “la confirmació formal de benefici clínic requerirà de les dades addicionals d’eficàcia i seguretat madures i de la reevaluació anual de l’evidència que es vagi generant”.
