Diumenge, 4 desembre 2022
Diumenge, 4 desembre 2022
IniciDiscapacitatSalut crea dues noves xarxes d’expertesa clínica per reforçar l’atenció a les...

Salut crea dues noves xarxes d’expertesa clínica per reforçar l’atenció a les malalties minoritàries

catsalut xarxes unitats expertesa malalties minoritàries
La investigació és primordial per guanyar la batalla a aquestes malalties // Foto: Federación ASEM

El Departament de Salut, a través del Servei Català de la Salut (CatSalut), ha resolt la designació de dues noves xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) amb què Catalunya atén, de forma pionera, algunes de les anomenades malalties minoritàries (MM), de les quals avui se celebra el seu Dia Mundial.

anunci guies d'arrel

Una de les noves xarxes serà experta en malalties neuromusculars i la formaran unitats de l’Hospital Sant Joan de Déu, Hospital Vall d’Hebron, Hospital de Sant Pau, Hospital de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol amb l’Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí. L’altra nova xarxa estarà dedicada a les immunodeficiències primàries i l’integraran unitats de l’Hospital Sant Joan de Déu amb l’Hospital Clínic de Barcelona, Hospital Vall d’Hebron i Hospital de Bellvitge.

Les malalties neuromusculars són malalties cròniques que poden manifestar-se des de la primera infància fins a l’edat adulta i es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, incloent-hi fatiga, dolor, entumiment, ceguesa, dificultats d’empassar, dificultats respiratòries i malalties del cor. La majoria són progressives i debilitants, i comporten una reducció de la vida útil i de la qualitat de vida.

Banner 300x250px EnBucle3

Per la seva banda, les immunodeficiències primàries són un grup de malalties d’origen genètic produïdes per reducció o desviament en la quantitat o funcionalitat dels diferents mecanismes implicats en la resposta immunitària. Els pacients amb immunodeficiències primàries presenten major predisposició a infeccions de gravetat variable que poden tenir conseqüències molt greus si no es tracten adequadament. A més de la recurrència d’infeccions, poden presentar quadres d’autoimmunitat, al·lèrgia i neoplàsies de manera més freqüent.

Amb aquestes dues noves unitats, Catalunya disposa ja de cinc XUEC en malalties minoritàries. Fins ara, les tres que existien estan dedicades a malalties cognitivoconductuals de base genètica en edat pediàtrica, a malalties metabòliques hereditàries i a malalties renals. No obstant això, la previsió és acabar l’any vinent amb dues xarxes més -una d’atenció a les malalties minoritàries auto inflamatòries i una altra a les autoimmunes sistèmiques-, i per tant, disposar-ne d’un total de 7.

Un model d’atenció pioner i reconegut a Europa

Les malalties minoritàries són una àrea prioritària per al Pla de salut de Catalunya 2016-2020, on s’estableix com a projecte singular el desplegament del Model d’atenció a les malalties minoritàries de Catalunya. De fet, Catalunya és una de les úniques regions d’Europa en què el model d’atenció de MM s’aplica en tots els nivells assistencials.

Aquest model d’atenció es basa en la designació de Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), pioner i que aposta per una atenció centrada en la persona. Les XUEC són els serveis clínics especialitzats responsables del diagnòstic i de l’elaboració del pla terapèutic integral i individualitzat, que treballen de forma conjunta amb els serveis de l’àmbit territorial. Cadascuna d’elles està especialitzada en l’atenció d’un grup de malalties i aplega diferents unitats, que disposen d’un alt nivell de coneixement i expertesa en l’abordatge d’aquestes malalties i que estan integrades per un equip multidisciplinari de professionals.

L’objectiu és la suma d’esforços dels diferents professionals sanitaris per garantir un accés ràpid, coordinat i equitatiu a les unitats expertes des de qualsevol lloc del territori català, garantint un diagnòstic precoç i un pla terapèutic dissenyat per l’equip multidisciplinari expert.

Les malalties minoritàries

Les malalties minoritàries (MM) són greus, cròniques i poc freqüents. Afecten a menys de 5 de cada 10.000 persones. N’hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d’origen genètic i es manifesten sobretot durant la infància. La detecció precoç d’aquestes malalties és clau per garantir una millor qualitat de vida als afectats. Generalment impliquen diversos òrgans i comporten una complexitat i una discapacitat important.

A Catalunya, les malalties minoritàries afecten més de 350.000 persones. A l’àmbit del sistema sanitari integral d’utilització pública de Catalunya (SISCAT) s’han tractat amb medicaments orfes més de 8.000 pacients diagnosticats de malalties minoritàries amb una despesa total superior als 160 milions d’euros.

El Departament de Salut treballa en potenciar el treball en xarxa de les XUEC amb els dispositius assistencials del territori per acostar-les, tot intensificant les campanyes de sensibilització.

Una punxada que pot salvar vides

Algunes de les malalties minoritàries es detecten a través del Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya o prova del taló. Mitjançant una petita punxada al taló del nadó a les 48 hores de vida, s’obtenen unes gotes de sang que s’impregnen en un paper secant homologat. Aquestes mostres s’envien al laboratori central del programa de cribratge i, en pocs dies, s’obtenen els resultats. La majoria de vegades aquests resultats descarten la presència de malaltia. En els casos en què la detecció és positiva, el nadó és assignat a una unitat d’expertesa clínica on es confirmarà o descartarà el diagnòstic i, quan sigui necessari, s’iniciarà el tractament.

La prova del taló s’ofereix a tots els nadons nascuts a Catalunya. Durant el 2019, la prova es va realitzar a 62.040 nadons i es van diagnosticar i tractar 121 nadons amb malalties minoritàries.

Subscriu-te a la Newsletter

Per estar al dia de tota l'actualitat del món de la diversitat funcional a Catalunya

Redacció/Fonts
Redacció/Fontshttps://diarideladiscapacitat.cat
Diari de la DisCapacitat. El digital de la diversitat funcional a Catalunya. Un mitjà fet per donar visibilitat a les persones amb discapacitat i pensat per reclamar la seva inclusió social

FER UN COMENTARI

Introduïu el vostre comentari.
Introduïu el vostre nom aquí

- Publicitat-spot_img

ÚLTIMES NOTÍCIES

CatalàEspañol
Skip to content