El director del Servei Català de la Salut, David Elvira ha assenyalat aquest matí que les malalties minoritàries (MM) “ni són invisibles ni estan oblidades” durant l’acte d’inauguració de l’11a edició de la jornada organitzada per la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, que s’ha fet a l’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron.
Elvira també ha destacat que Catalunya aborda les malalties minoritàries «amb un treball en xarxa que implicació l’administració, professionals clínics, associacions de pacients, centres assistencials, indústria i fundacions privades».
El director del Servei Català de Salut ha explicat també que les malalties minoritàries són una àrea prioritària per al Pla de salut de Catalunya 2016-2020, en què s’estableix com a projecte singular el desplegament del Model d’atenció a les malalties minoritàries de Catalunya.
Sota el lema “Fem pinya, fem recerca”, el Dia Mundial que se celebra avui, fa referència a la importància de la recerca com a motor del canvi en el paradigma actual de les malalties minoritàries. S’estima que una de cada quatre persones afectada d’una malaltia minoritària desconeix el seu diagnòstic. En aquest sentit, el Pla estratègic de recerca i innovació en salut 2016-2020 (PERIS) va definir les malalties minoritàries com una àrea temàtica prioritària, per la qual cosa el Departament de Salut ha subvencionat un programa d’implementació de medicina personalitzada basada en la genòmica de malalties minoritàries neurològiques no diagnosticades.
Les malalties minoritàries (MM), també anomenades rares, són un grup molt nombrós integrat per més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població. En conjunt, poden afectar un 5-7% de la població general: s’estima que hi ha uns 30 milions d’afectats a la Unió Europea, uns 3 milions a l’Estat espanyol i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya.
El 80% d’aquestes malalties són d’origen genètic i es manifesten generalment durant la infància. La detecció precoç és clau per garantir una millor qualitat de vida als afectats. En aquest sentit, Catalunya disposa del Programa de detecció precoç neonatal, que s’ha anat ampliant i que actualment inclou 24 malalties minoritàries. Durant el 2017 aquest programa ha detectat un total de 133 afectats a través de la prova de sang de taló que es fa als nounats.
