Una investigació liderada per Gisela Mezquida, Àlex G. Segura, Anaid Pérez Ramos, Clemente García Rizo i Miquel Bioque, integrants del grup de recerca en Esquizofrènia del Clínic-IDIBAPS i membres del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Salut Mental, ha descobert vincles directes entre el perfil genètic de l’autisme i diferents símptomes negatius o trets autístics en pacients que han patit un primer episodi psicòtic.
Els detalls de la feina, publicats a la revista European Neuropsychopharmacology, aporten noves dades sobre la complexitat biològica d’aquestes condicions. La troballa podria facilitar la identificació de perfils clínics des de les fases inicials de la malaltia per dissenyar intervencions terapèutiques adaptades a cada persona.
Més precisió davant les barreres del diagnòstic
Els trets autístics i els símptomes negatius tenen una presència habitual en els trastorns de l’espectre de l’esquizofrènia i poden comportar situacions de discapacitat en la vida diària des de les primeres etapes. Aquestes manifestacions inclouen dificultats en la interacció social i la comunicació, conductes restringides o repetitives, disminució de l’expressivitat emocional, apatia o pèrdua de motivació. La seva superposició clínica dificulta el diagnòstic i la planificació d’atenció, afectant de manera directa el funcionament quotidià i l’autonomia de les persones afectades.
L’estudi longitudinal i multicèntric va analitzar 203 persones amb un primer episodi psicòtic. L’equip investigador va avaluar les manifestacions clíniques mitjançant escales estandarditzades i les va creuar amb variants genètiques associades al trastorn de l’espectre autista, l’esquizofrènia, el rendiment cognitiu i el nivell educatiu, a més de revisar indicadors genètics del neurodesenvolupament, la funció sinàptica o la resposta immunitària.
Les dades obtingudes mostren que aquests símptomes tenen bases genètiques parcialment diferenciades. En concret, una major càrrega genètica associada al trastorn de l’espectre autista es va relacionar de manera constant amb més presència de conductes restringides i repetitives, tant a l’inici com un any després.
«Els nostres resultats suggereixen la importància d’analitzar els símptomes autístics i negatius amb més precisió. En separar-los en diferents categories segons les manifestacions clíniques, observem patrons genètics que no es detecten quan es consideren únicament les categories clíniques globals», explica Gisela Mezquida, primera autora del treball.
Cap a una psiquiatria de precisió
El treball, finançat per l’Institut de Salut Carlos III i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Salut Mental, indica de manera exploratòria que certes vies biològiques relacionades amb la funció sinàptica i la regulació immunitària podrien estar involucrades en aquests trets. Malgrat això, els autors recorden que aquests resultats s’hauran de validar en mostres més amplies abans de poder-los aplicar en la pràctica diària.
Segons Àlex G. Segura i Miquel Bioque, colíders de la investigació: «Aquest treball reforça la idea que la psiquiatria del futur hauria de combinar informació clínica, genètica i biològica per identificar subgrups de pacients amb necessitats específiques.» «Una millor estratificació des del primer episodi psicòtic podria ajudar a dissenyar intervencions més personalitzades i potencialment més eficaces», afegeixen els investigadors.
Encara que aquestes troballes no tenen una aplicació clínica immediata, suposen un pas endavant cap a la psiquiatria de precisió i la millora de la qualitat de vida de les persones que conviuen amb trastorns de la salut mental.
