28.3 C
Barcelona
Dimarts, 4 agost, 2020

Les famílies de Nexe Fundació promouen iniciatives per la investigació de les malalties rares

Destacades

El Govern invertirà 50M€ per protegir l’àmbit residencial de possibles rebrots de Covid-19

El Govern de la Generalitat de Catalunya continua centrat en la lluita...

El sector de la discapacitat urgeix a la creació d’un comitè d’emergència per la Covid-19

El Comitè Català de Representants de Persones amb Discapacitat (COCARMI), ha demanat...

El Govern suspèn les sortides dels residents a l’exterior per protegir-los de la Covid-19

Els Departaments de Salut i de Treball, Afers Socials i Famílies han...
Redacció/Fonts
Redacció/Fonts
diari de la Discapacitat / El digital de la diversitat funcional a Catalunya

malalties rares investigació famílies
Una d’aquestes iniciatives és per la investigació sobre la Síndrome de Rett // Foto: Nexe Fundació

El passat 28 de febrer, coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, Nexe Fundació va compartir a través d’un comunicat dues iniciatives que les famílies que formen part de l’entitat duen a terme per trobar-ne solucions a malalties considerades rares, que molts dels infants d’aquesta organització pateixen.

Per un costat, els pares de la Selén i l’Aran, han creat, conjuntament amb cinc famílies afectades, la Asociación Síndrome STXBP1. Aquesta greu malaltia neurològica, a pesar de la baixa freqüència, estudis recents apunten a que es una de les principals causes de ‘encefalopatia epilèptica precoç’. Al seu web es pot trobar més informació del síndrome i com col·laborar econòmicament per seguir investigant. A més, la Asociación Síndrome STXBP1 ha llançat la campanya #apoyosintaxina on nombroses cares conegudes donen la cara per recolzar la investigació d’aquesta malaltia rara i que es pot veure en un vídeo.

L’altre iniciativa és la dels pares de la Paula, que a través del seu blog donen a conèixer el Síndrome de Rett que pateix la seva filla. Aquest trastorn neurològic de base genètica, afecta a una de cada deu mil dones, i està relacionat amb el cromosoma X, que és la causa principal del retard mental en les nenes. Segons va explicar la Raquel, la seva mare a un programa de la cadena COPE, “aquest síndrome li fa estar “tancada en un cos que no li permet expressar-se. És com una presó”.

També fan servir les xarxes socials per promoure reptes solidaris per captar fons i finançar així la investigació del Síndrome de Rett.

Subscriu-te a la Newsletter

Per rebre al teu correu les últimes notícies, ofertes i anuncis exclusius

- Advertisement -

FER UN COMENTARI

Introduïu el vostre comentari.
Introduïu el vostre nom aquí

- Publicitat -
- Publicitat -

Últimes notícies

00:01:17

Campanya de l’ACRA per donar a conèixer la tasca dels serveis residencials d’atenció a la gent gran

https://www.youtube.com/watch?v=fcUSgpFaidk&list=PLa3wxTP5OViBk6LCxHmSF0DIW30oMiggS L’Associació Catalana de Recursos Assistencials (ACRA) ha posat en marxa la...

Webinar de la Federació SMC sobre els Grups d’Ajuda Mútua per cuidar del benestar emocional

La Federació Salut Mental Catalunya (SMC) oferirà el proper dilluns 31 d’agost de 12 a 13h un...

Afectacions a la mobilitat per les obres d’accessibilitat de l’intercanviador de Plaça Espanya

Les obres de l’intercanviador de Plaça Espanya per millorar l’accessibilitat per a persones amb discapacitat comportaran afectacions...

Postgrau en malaltia mental i alteracions de la conducta en persones amb discapacitat intel·lectual

La Fundació Althaia, conjuntament amb AMPANS, organitza una nova edició del Postgrau sobre malaltia mental i alteracions...

Una cinquantena de joves participen en la 4a edició del Programa de Voluntariat del Grup Alba

Una cinquantena de joves d'entre 13 a 17 anys han participat aquest mes de juliol a la...

també pot interessar-te

- Advertisement -