Dijous, 21 gener 2021
Inici Entitats Les famílies de Nexe Fundació promouen iniciatives per la investigació de les...

Les famílies de Nexe Fundació promouen iniciatives per la investigació de les malalties rares

malalties rares investigació famílies
Una d’aquestes iniciatives és per la investigació sobre la Síndrome de Rett // Foto: Nexe Fundació

El passat 28 de febrer, coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, Nexe Fundació va compartir a través d’un comunicat dues iniciatives que les famílies que formen part de l’entitat duen a terme per trobar-ne solucions a malalties considerades rares, que molts dels infants d’aquesta organització pateixen.

Per un costat, els pares de la Selén i l’Aran, han creat, conjuntament amb cinc famílies afectades, la Asociación Síndrome STXBP1. Aquesta greu malaltia neurològica, a pesar de la baixa freqüència, estudis recents apunten a que es una de les principals causes de ‘encefalopatia epilèptica precoç’. Al seu web es pot trobar més informació del síndrome i com col·laborar econòmicament per seguir investigant. A més, la Asociación Síndrome STXBP1 ha llançat la campanya #apoyosintaxina on nombroses cares conegudes donen la cara per recolzar la investigació d’aquesta malaltia rara i que es pot veure en un vídeo.

ARC Soluciones publi

L’altre iniciativa és la dels pares de la Paula, que a través del seu blog donen a conèixer el Síndrome de Rett que pateix la seva filla. Aquest trastorn neurològic de base genètica, afecta a una de cada deu mil dones, i està relacionat amb el cromosoma X, que és la causa principal del retard mental en les nenes. Segons va explicar la Raquel, la seva mare a un programa de la cadena COPE, “aquest síndrome li fa estar “tancada en un cos que no li permet expressar-se. És com una presó”.

També fan servir les xarxes socials per promoure reptes solidaris per captar fons i finançar així la investigació del Síndrome de Rett.

Subscriu-te a la Newsletter

OFERTA 25% de descompte fins el 31 de gener

Rebràs al teu correu tota la informació sobre la discapacitat per només 11,99 € l'any.

Redacció/Fonts
Redacció/Fonts
diari de la Discapacitat / El digital de la diversitat funcional a Catalunya

FER UN COMENTARI

Introduïu el vostre comentari.
Introduïu el vostre nom aquí

- Publicitat-

ÚLTIMES NOTÍCIES