El passat 28 de febrer, coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, Nexe Fundació va compartir a través d’un comunicat dues iniciatives que les famílies que formen part de l’entitat duen a terme per trobar-ne solucions a malalties considerades rares, que molts dels infants d’aquesta organització pateixen.
Per un costat, els pares de la Selén i l’Aran, han creat, conjuntament amb cinc famílies afectades, la Asociación Síndrome STXBP1. Aquesta greu malaltia neurològica, a pesar de la baixa freqüència, estudis recents apunten a que es una de les principals causes de ‘encefalopatia epilèptica precoç’. Al seu web es pot trobar més informació del síndrome i com col·laborar econòmicament per seguir investigant. A més, la Asociación Síndrome STXBP1 ha llançat la campanya #apoyosintaxina on nombroses cares conegudes donen la cara per recolzar la investigació d’aquesta malaltia rara i que es pot veure en un vídeo.
L’altre iniciativa és la dels pares de la Paula, que a través del seu blog donen a conèixer el Síndrome de Rett que pateix la seva filla. Aquest trastorn neurològic de base genètica, afecta a una de cada deu mil dones, i està relacionat amb el cromosoma X, que és la causa principal del retard mental en les nenes. Segons va explicar la Raquel, la seva mare a un programa de la cadena COPE, “aquest síndrome li fa estar “tancada en un cos que no li permet expressar-se. És com una presó”.
També fan servir les xarxes socials per promoure reptes solidaris per captar fons i finançar així la investigació del Síndrome de Rett.
