27.8 C
Barcelona
Dijous. 2 juliol, 2020
Inici Discapacitat L’atenció de les malalties rares segueix millorant dia a dia gràcies als...

L’atenció de les malalties rares segueix millorant dia a dia gràcies als avenços en diagnòstics, seguiment i teràpia

dia mundial malalties rares
Equip genètica clínica de l’hospital de la Vall d’Hebrón // Foto: Federació ASEM

Dissabte que ve, les organitzacions de pacients commemorem el Dia Mundial de les Malalties Rares, una data que ajuda a visibilitzar a aquest grup de patologies. Tot i que individualment són infreqüents, en conjunt sumen més de 7000 malalties, arribant a afectar el 7% de la població.

Es denominen “rares” totes aquelles patologies que tenen una prevalença menor d’un cas per cada 2.000 habitants. A Europa es calcula que hi ha 30 milions de persones amb alguna d’aquestes malalties, el grup majoritari el conformen les malalties neuromusculars.

El 80% de les malalties rares són d’origen genètic, moltes d’elles són malalties cròniques i algunes provoquen riscos en la vida dels pacients, afectant no només a les persones diagnosticades sinó també a l’entorn familiar i social.

L’atenció de les persones amb malalties rares segueix millorant a casa nostra, gràcies a avenços científics en diagnòstic, seguiment i terapèutica, segons ens explica el Dr. Eduardo Tizzano, director de l’Àrea Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

En el camp de la diagnosi “s’han aconseguit molts avenços gràcies a la innovació en la genòmica, que comporta a la descoberta de la causa genètica de la patologia, informació fonamental per a l’assessorament genètic del pacient i la seva família, i per a la investigació de teràpies avançades específiques”, en paraules del Dr. Tizzano.

Altres de les millores en abordatge de patologies poc freqüents s’emmarca pel que fa a seguiment multidisciplinari, que involucra diferents especialistes en l’atenció i seguiment de cada cas, contemplant també la transició des de la infància fins a l’edat adulta.

Finalment la genètica també està avançant en el camp terapèutic, atès que la transferència de gens i la modificació de la funció d’alguns gens és ja una realitat i estan donant lloc a resultats molt satisfactoris i prometedors, que ajuden a mantenir l’esperança dels pacients i les seves famílies, ja que com apunta el Dr. Tizzano, “a poc a poc aquests trastorns ja estan començant a ser tractats a partir de la causa genètica que els provoca”.

La Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), al costat de les organitzacions de pacients en l’àmbit de les malalties rares i malalties neuromusculars, commemora el 29 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Rares, “per donar visibilitat a aquest grup de patologies que avui dia segueixen sent grans desconegudes”, en paraules de Manuel Rego, president de la federació.

Les associacions i entitats socials, com a Federació ASEM, tenen l’objectiu de donar visibilitat a aquestes malalties i conscienciar la societat sobre la importància i la necessitat de seguir millorant l’abordatge i tractament, ja que com indica Rego “tot i que la investigació continua avançant a bon ritme, moltes d’elles encara no disposen de tractament efectiu ni curació”.

En el camp terapèutic, els coneixements generats de les bases moleculars de moltes malalties genètiques estan donant lloc a la investigació clínica de teràpies avançades molt específiques. Així, “els avenços terapèutics que s’aconsegueixen en una malaltia rara gràcies a l’augment de el coneixement de la genètica implicada en cadascuna d’elles, poden aplicar-se a altres patologies, establint línies similars d’investigació, per aconseguir resultats efectius de tractament i prevenció”, afegeix el Dr. Tizzano.

L’aliança no governamental d’organitzacions de pacients de malalties rares, EURORDIS, a la qual pertany Federació ASEM, continua coordinant la campanya internacional de sensibilització, treballant amb organitzacions de pacients a nivell local, nacional i internacional. El nombre de països participants en la campanya pel Dia Mundial de Malalties Rares ha augmentat any rere any, amb milers d’esdeveniments que tenen lloc a tots els continents en o al voltant del mes de febrer.

Federació ASEM

FER UN COMENTARI

Introduïu el vostre comentari.
Introduïu el vostre nom aquí

- Publicitat -

NEWSLETTER

Subscriu-te al nostre butlletí per estar al dia de les últimes notícies, ofertes i anuncis exclusius.

Últimes notícies

La nova Estratègia Europea de la Discapacitat tindrà en compte a les empreses inclusives

El Parlament Europeu va aprovar el passat 19 de juny una esmena de la Comissió d’Ocupació i...

Un total de 14 alumnes cecs o amb discapacitat visual es presenten a les proves de Selectivitat a Catalunya

Un total de 14 alumnes cecs i amb discapacitat visual greu de Catalunya faran les Proves d’Accés...

Normalització i aposta per les noves tecnologies, claus pel futur de l’esport adaptat

Aquest dimarts 30 de juny ha finalitzat el cicle de debats que, durant aquest mes de Juny,...

ECOM no entén l’absència de la discapacitat física en la revisió del model d’autonomia i atenció a les persones

ECOM ha lamentat que el Govern de la Generalitat no hagi comptat amb la participació de les...