L’atenció de les malalties rares segueix millorant dia a dia gràcies als avenços en diagnòstics, seguiment i teràpia

Aquest 29 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares

dia mundial malalties rares
Equip genètica clínica de l’hospital de la Vall d’Hebrón // Foto: Federació ASEM

Dissabte que ve, les organitzacions de pacients commemorem el Dia Mundial de les Malalties Rares, una data que ajuda a visibilitzar a aquest grup de patologies. Tot i que individualment són infreqüents, en conjunt sumen més de 7000 malalties, arribant a afectar el 7% de la població.

Es denominen “rares” totes aquelles patologies que tenen una prevalença menor d’un cas per cada 2.000 habitants. A Europa es calcula que hi ha 30 milions de persones amb alguna d’aquestes malalties, el grup majoritari el conformen les malalties neuromusculars.

Banner Col·lectiu Ronda 300x600

El 80% de les malalties rares són d’origen genètic, moltes d’elles són malalties cròniques i algunes provoquen riscos en la vida dels pacients, afectant no només a les persones diagnosticades sinó també a l’entorn familiar i social.

L’atenció de les persones amb malalties rares segueix millorant a casa nostra, gràcies a avenços científics en diagnòstic, seguiment i terapèutica, segons ens explica el Dr. Eduardo Tizzano, director de l’Àrea Genètica Clínica i Molecular de l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

BANER_300X250

En el camp de la diagnosi “s’han aconseguit molts avenços gràcies a la innovació en la genòmica, que comporta a la descoberta de la causa genètica de la patologia, informació fonamental per a l’assessorament genètic del pacient i la seva família, i per a la investigació de teràpies avançades específiques”, en paraules del Dr. Tizzano.

Altres de les millores en abordatge de patologies poc freqüents s’emmarca pel que fa a seguiment multidisciplinari, que involucra diferents especialistes en l’atenció i seguiment de cada cas, contemplant també la transició des de la infància fins a l’edat adulta.

Finalment la genètica també està avançant en el camp terapèutic, atès que la transferència de gens i la modificació de la funció d’alguns gens és ja una realitat i estan donant lloc a resultats molt satisfactoris i prometedors, que ajuden a mantenir l’esperança dels pacients i les seves famílies, ja que com apunta el Dr. Tizzano, “a poc a poc aquests trastorns ja estan començant a ser tractats a partir de la causa genètica que els provoca”.

La Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), al costat de les organitzacions de pacients en l’àmbit de les malalties rares i malalties neuromusculars, commemora el 29 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Rares, “per donar visibilitat a aquest grup de patologies que avui dia segueixen sent grans desconegudes”, en paraules de Manuel Rego, president de la federació.

Les associacions i entitats socials, com a Federació ASEM, tenen l’objectiu de donar visibilitat a aquestes malalties i conscienciar la societat sobre la importància i la necessitat de seguir millorant l’abordatge i tractament, ja que com indica Rego “tot i que la investigació continua avançant a bon ritme, moltes d’elles encara no disposen de tractament efectiu ni curació”.

En el camp terapèutic, els coneixements generats de les bases moleculars de moltes malalties genètiques estan donant lloc a la investigació clínica de teràpies avançades molt específiques. Així, “els avenços terapèutics que s’aconsegueixen en una malaltia rara gràcies a l’augment de el coneixement de la genètica implicada en cadascuna d’elles, poden aplicar-se a altres patologies, establint línies similars d’investigació, per aconseguir resultats efectius de tractament i prevenció”, afegeix el Dr. Tizzano.

L’aliança no governamental d’organitzacions de pacients de malalties rares, EURORDIS, a la qual pertany Federació ASEM, continua coordinant la campanya internacional de sensibilització, treballant amb organitzacions de pacients a nivell local, nacional i internacional. El nombre de països participants en la campanya pel Dia Mundial de Malalties Rares ha augmentat any rere any, amb milers d’esdeveniments que tenen lloc a tots els continents en o al voltant del mes de febrer.

Federació ASEM

Sigues el primer a opinar

Deixa un comentari

La vostra adreça de correu no serà publicada


*