Experts en Genòmica Translacional han presentat, durant la jornada ‘Present i futur del desenvolupament de tractaments per distròfia miotònica tipus 1‘, organitzada per la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) una sèrie d’avenços en el desenvolupament de teràpies efectives per als pacients amb distròfia miotònica de tipus 1, o malaltia de Steinert.
Arturo López, membre del grup de Genòmica Translacional de la Universitat de València, Rubén Artero, coordinador del mateix grup i Beatriz Llamusí, directora executiva de l’empresa ARTHEx Biotech han explicat que l’origen d’aquesta malaltia rau en la mutació de el gen DMPK que provoca als pacients una acumulació de RNA tòxic que “segresta” proteïnes Muscleblind, “importantíssimes” per al metabolisme cel·lular i al no estar disponibles aquestes proteïnes les cèl·lules no funcionen de forma correcta.
En l’actualitat, no existeix un tractament efectiu capaç d’anul·lar la mutació de el gen DMPK o d’alliberar les proteïnes del seu segrest. No obstant això, els investigadors de la Universitat de València han descobert l’existència d’una nova ruta de regulació de les proteïnes Muscleblind, que planteja un nou enfocament terapèutic per afrontar la Distròfia Miotònica de tipus 1.
Així, durant la trobada el doctor López ha exposat una revisió dels enfocaments terapèutics més avançats en Distròfia Miotònica de tipus 1 mitjançant l’ús de noves entitats químiques com les basades en oligonucleòtids, el reposicionament de fàrmacs o l’ús de teràpia gènica, alguns ells ja en fases d’avaluació clínica. Per la seva banda, el doctor Artero i la doctora Llamusí han revelat avenços que es basen en innovadors coneixements sobre la nova ruta de regulació de Muscleblind identificada mitjançant l’ús com a dianes terapèutiques d’una família de molècules petites d’ARN anomenades microRNAs (miRNAs).
Les investigacions s’emmarquen en el projecte TATAMI, en el qual col·labora Federació ASEM costat de la Universitat de València gràcies a un conveni. L’objectiu de la mateixa és desenvolupar un fàrmac capaç d’unir-se a miRNAs específics i inactivarlos per precisament millorar la qualitat de vida d’aquests pacients. En aquest sentit, els científics han assegurat que, “si s’aconsegueix trobar una teràpia contra la Distròfia Miotònica de tipus 1, altres malalties en què intervenen les proteïnes Muscleblind podrien tractar-se també amb èxit”.
Distròfia miotònica de tipus 1, o malaltia de Steinert
La distròfia miotònica de tipus 1, o malaltia de Steinert, és una malaltia neuromuscular caracteritzada per una afectació multiorgànica que combina diversos graus de miotonia, debilitat muscular, arítmies , així com trastorns de conducció cardíaca i respiració, cataractes, danys endocrins o trastorns de la son. Segons estimacions sobre la base de la prevalença de la malaltia, aquesta patologia pot afectar unes 4.000 persones a Espanya, una part encara sense diagnosticar.
