Les noves línies d’investigació que s’estan duent a terme al voltant de les malalties neuromusculars i els recents resultats en teràpies gèniques i farmacològiques han estat el focus d’atenció del 32è Congrés Nacional de Malalties Neuromusculars “Junts més forts”, celebrat durant aquests dies a Las Palmas de Gran Canaria, i que organitza de forma biennal la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM).
“El Congrés Nacional és una oportunitat única per unir en un mateix espai a les persones que tenen alguna vinculació amb les malalties neuromusculars: pacients, familiars i professionals. Al mateix temps que serveix perquè entre tots ens carreguem les piles, per seguir lluitant cada dia, uns investigant i altres mantenint la esperança que les línies d’investigació de què es parlen obtinguin bons resultats i aconseguim tractaments eficaços “, ha explicat Manuel Rego, nou president de la Federació ASEM.
“La celebració d’aquest Congrés és una magnífica oportunitat per apropar les illes a grans experts dels que aprendre. D’aquesta manera, unim forces i vam aconseguir un major acostament entre sanitaris i afectats. El nostre propòsit és seguir donant suport a les persones que conviuen amb malalties neuromusculars i els seus famílies, per aconseguir una millora en la qualitat assistencial i major benestar en la convivència amb la malaltia. A més, no hem de deixar d’insistir que la investigació i el finançament per part de l’Administració Pública és vital. “, ha declarat Obdulia Falcón, presidenta de l’Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (ASENECAN), que ha col·laborat en l’edició d’enguany del congrés.
Per a l’obertura del congrés es va comptar amb la participació de Jesús Celada, director del Real Patronat sobre Discapacitat i director general de Polítiques de Suport a la Discapacitat, Ministeri de Sanitat, Consum i Benestar social; Antonio Morales, president del Cabildo Insular de Gran Canària; José Manuel Baltar, conseller de Sanitat del Govern de Canàries; Cristina Fuster, anterior presidenta de Federació ASEM; i Obdulia Falcón, presidenta de ASENECAN.
Per la seva banda, experts de diferents àrees com neuròlegs, genetistes, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals, psicòlegs i logopedes, van acostar els avenços tècnics en genètica, van presentar noves teràpies gèniques i l’estat dels assajos clínics farmacològics en diverses de les patologies més representatives. A més, es va destacar la importància de la rehabilitació, l’abordatge psicosocial dels pacients i la necessitat de potenciar la relació directa de professionals amb afectats i familiars.
“Estem en un moment molt optimista pel que fa a l’avanç de la investigació al voltant de les malalties neuromusculars. Coneixem millor les bases genètiques i s’estan donant avenços importants que amplien els coneixements al voltant dels mecanismes moleculars i cel·lulars que produeixen les malalties i que generen símptomes en els afectats. Tot això permet desenvolupar teràpies més efectives. Fa uns 10 anys no hi havia cap assaig clínic ni fàrmac en desenvolupament, ara estem davant d’una situació diferent, amb un munt de molècules en desenvolupament, algunes d’elles ja en assajos en pacients”, va ampliar el doctor Jordi Díaz, neuròleg a la Unitat de Malalties Musculars del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.
Així mateix, entre tots els avenços, s’han ressaltat els nous fàrmacs que són més específics, precisos i amb menys efectes secundaris, i les teràpies gèniques. “Aquestes intenten corregir les mutacions dels gens o aportar una còpia del gen que falta. Actualment, hi ha diferents estratègies al respecte, però la més important s’ha donat en Atròfia Muscular Espinal, per al que tenen un fàrmac ja aprovat amb molt bons resultats”, aclareix el doctor Jordi Díaz. Al que afegeix que, malgrat tot això, “cal més inversió dels estaments públics, per un millor finançament en els fàrmacs que estan sortint, perquè els pacients tinguin accés als tractaments, diagnòstic precoç i unitats especialitzades. Cal que s’investigui més. Necessitem més ajuda per millorar investigació, dotar de més mitjans, contractes, etc.”.
El 32è Congrés Nacional de Malalties Neuromusculars va servir també per fer el nomenament de Manuel Rego com a nou president de la Federació ASEM. Rego va dir en la seva presa de possessió que “esperant estar a l’altura de la meva predecessora, Cristina Fuster, donaré continuïtat a la seva tasca de construir una federació cada vegada més forta, capaç de mobilitzar tot el col·lectiu. El principal objectiu és i serà donar la millor cobertura a les nostres entitats membre, exercint d’altaveu de tot el moviment ASEM, per dotar de visibilitat a les malalties neuromusculars i aconseguir millorar la qualitat de vida per a les persones que conviuen amb malalties neuromusculars “.
El nou president d’ASEM va apuntar també que “les malalties neuromusculars existeixen, i necessitem l’ajuda de tota la societat per donar visibilitat a aquestes patologies i aconseguir així major implicació en la investigació de nous tractaments i en crear mesures que garanteixin la inclusió social. Es va avançant, però falten fons per a la investigació, i aquesta és una de les nostres principals reivindicacions. És fonamental la investigació d’aquestes patologies, no és un luxe és una necessitat, i com a tal ha de ser reivindicada. Un altre gran repte ho suposa el aconseguir que totes les persones afectades tinguin accés als tractaments amb independència de la comunitat on resideixin”.
Les malalties neuromusculars són un conjunt de més de 150 malalties que es calcula que afecten més de 60.000 persones a Espanya, uns 3.000 afectats a Canàries i que encara no disposen de tractament efectiu. Són de naturalesa progressiva i la seva principal característica és la pèrdua de força muscular. Malalties com les distròfies musculars, les atròfies musculars espinals, la miastènia, les miotonies, l’ELA (Esclerosi Lateral Amiotròfica) i altres tipologies s’engloben sota el terme de malalties neuromusculars. Són d’origen genètic, generen discapacitat motora i més del 50% apareixen en la infància.
