Avancem en la recerca sobre la síndrome de Down…ens ajudes?

estudi recerca síndrome down
Equip d’investigadors del grup de recerca sobre la síndrome de Down // Foto

Abans que res, permeteu-me presentar-me, pels qui no em coneixeu. Sóc el doctor Rafael de la Torre i dirigeixo el grup de recerca de Farmacologia Integrada i Neurociència de Sistemes de l’IMIM-Hospital del Mar. Fa uns anys, en col·laboració amb la Dra. Mara Dierssen del Centre de Regulació Genòmica (CRG), vam iniciar una línia de treball dirigida a millorar les funcions cognitives de les persones amb síndrome de Down. La part més mediàtica d’aquest treball és el que popularment es va conèixer com l’estudi del té verd. Us explico el que estem treballant en aquests moments.

Estudi BORMATE

Estem duent a terme un estudi observacional sobre la síndrome de Down (SD), en el qual els voluntaris no han de prendre cap mena de substància o medicament. La finalitat és validar un nou test que ens permeti avaluar la memòria i les funcions executives de les persones amb SD. I això per què? Doncs perquè en els darrers anys s’han realitzat a tot el món diversos estudis preclínics en models animals de la SD –és a dir, amb ratolins trisòmics–, a fi de millorar el seu rendiment cognitiu. I els resultats han estat esperançadors. Però quan la major part d’aquestes investigacions s’han traslladat a humans els resultats no han estat tan favorables. Pensem que la diferència de resultats entre els estudis preclínics i els clínics es pot deure al fet que les eines que disposem per mesurar aquesta millora en els estudis clínics no són les més adequades.

Banner Col·lectiu Ronda 300x600

L’estudi del qual us parlo rep el nom de “Validació clínica del Bordeaux Maze Test (BORMATE)”, perquè la Universitat de Bordeus ha desenvolupat una prova de memòria que es realitza de forma similar en ratolins i en humans. Aquest instrument ens permet estudiar la memòria i les funcions executives (memòria de treball), ambdues rellevants en el funcionament cognitiu de les persones amb SD. Gràcies a aquest estudi disposarem d’una eina pels futurs estudis clínics dedicats a les persones amb SD, sense la qual difícilment podrem obtenir bons resultats.

Aquest estudi l’estem duent a terme amb la col·laboració del grup d’investigació Pathophysiologie de la Mémoire Déclarative (Neurocentre Magendie, Bordeaux) i l’empresa Aelis Farma (Neurocentre Magendie, Bordeaux). Durant el primer trimestre de 2020, es faran avaluacions neuropsicològiques a 25 persones amb síndrome de Down d’entre 16 i 35 anys, de tots dos sexes. L’estudi implica un total de tres visites a l’IMIM. La primera inclou una avaluació mèdica i una extracció de sang, a més de l’exploració neuropsicològica, mentre que les visites 2 i 3 inclouen únicament una part d’avaluació neuropsicològica. L’estudi no comporta cap mena de risc i, com he dit abans, tampoc no cal prendre cap tipus de medicament.

BANER_300X250

Estudi GO-DS21

El segon estudi de recerca, que començarem al mes de febrer, és un projecte internacional l’objectiu del qual és conèixer millor les comorbiditats, és a dir, els trastorns associats a la síndrome de Down (SD). En aquest cas l’estudi se centra molt especialment en l’obesitat. El que s’intenta esbrinar és quins mecanismes genètics, epigenètics i ambientals contribueixen a aquest major risc de desenvolupar obesitat que tenen les persones amb SD. Amb aquest coneixement es podran dissenyar noves intervencions terapèutiques per prevenir o minimitzar les conseqüències negatives de l’obesitat en persones amb SD. Per descomptat, s’espera que les troballes d’aquest projecte siguin també beneficioses per a la població general.

El nom d’aquest estudi de recerca és Gene overdosage and comorbidities during the early lifetime in Down syndrome (GO-DS21) [Sobredosi de gens i comorbiditats en adults joves amb la síndrome de Down]. Es tracta d’un projecte finançat pel programa de la Unió Europea H2020, i hi participen fins a tretze centres d’investigació: Centre Européen de Recherche en Biologie et Médecine; Institut du Cerveau et de la Moelle Epiniere; Fundació Centre de Regulació Genòmica; King’s College London; Queen Mary University of London; Helmholtz Zentrum Muenchen Deutsches Forschungszentrum fuer Gesundheit und Umwelt; Manros Therapeutics; Institut Jerome Lejeune; Concentris Research Management Gmbh; Fundació Institut Mar d’Investigacions Mèdiques IMIM; The Chancellor Masters and Scholars of the University of Cambridge; European Down Syndrome Association; Trisomy 21 Research Society.

En el nostre cas, ens cal reclutar un total de 100 persones amb síndrome de Down d’entre 12 i 45 anys, d’ambdós sexes, per fer avaluacions neuropsicològiques i d’hàbits de vida. Això implica una visita a l’IMIM durant un dia per realitzar les exploracions. Dels 100 participants se’n seleccionaran 30 amb categories de pes extremes de les quals es farà un seguiment, sense fer cap tipus d’intervenció, durant 18 mesos. Per la seva banda, el Centre de Regulació Genòmica (CRG) analitzarà mostres biològiques d’aquest grup de voluntaris, així com de dos grups més de França i Regne Unit.

L’increment en l’esperança de vida de les persones amb SD –gràcies a la combinació dels avenços mèdics i la tasca que han fet les entitats per la seva inclusió social– és una gran notícia. Però a la vegada això ens obliga a tots (administracions, professionals, entitats, famílies) a treballar perquè tinguin la millor qualitat de vida possible. Des de la ciència treballem per desenvolupar tractaments que siguin efectius per millorar la seva capacitat cognitiva, que pot deteriorar-se degut a comorbiditats com l’obesitat, i que requereix uns sistemes fiables d’avaluació d’aquestes capacitats. Per això necessitem la col·laboració de les famílies. Sabem que us demanem un esforç important, perquè els ritmes científics no són els que les famílies voldrien i gran part del que avancem ara se’n beneficiaran més les generacions futures que les actuals (de la mateixa manera que les generacions actuals han rebut el benefici de la recerca del passat). L’únic que us puc dir és que treballem pel col·lectiu, per una causa, i que us necessitem.

Si el vostre fill/a pot participar com a voluntari en un d’aquests estudis, poseu-vos en contacte amb Maria Gomis: mgomis@imim.es

Hi ha pàrquing gratuït per a totes les visites. Els participants en l’estudi BORMATE reben una gratificació de 150€.

Doctor Rafael De la Torre

Sigues el primer a opinar

Deixa un comentari

La vostra adreça de correu no serà publicada


*