Les federacions de malalties rares (FEDER) i malalties neuromusculars (Federació ASEM) han valorat positivament la publicació per part del Ministeri de Sanitat del primer informe anual del Registre Estatal de Malalties Rares (ReeR), però reconeixen que s’ha de seguir treballant de la mà dels registres autonòmics, ja que aquesta primera entrega només recopila les dades del 70% de les Comunitats Autònomes.
L’informe, que arriba sis anys després que aquest registre es creés per Reial decret, recull un total de 30.378 casos (vius i morts) captats en el període comprès entre els anys 2010 a 2018, que corresponen a 12 comunitats autònomes ia 22 patologies en concret.
Davant d’això, les dues entitats consideren més que necessari un esforç per part del Ministeri a identificar-ne les causes i donar-hi solució, especialment perquè l’informe del Ministeri no recull les causes i, per tant, consideren difícil poder-hi donar resposta en futurs informes.
Així mateix, el fet que des de les diferents comunitats autònomes no tinguin les mateixes possibilitats d’accés a les diferents fonts de captació de casos, entre altres aspectes, suposa una limitació a l’hora d’establir comparacions entre comunitats autònomes i per tant poder calcular indicadors rigorosos a nivell nacional.
Patologies recollides i indicadors
La informació recollida fins ara compta amb el nombre de casos registrats vius a 31 de desembre de 2018 i morts durant el període d’anàlisi 2010 a 2018, a més de la prevalença puntual registrada a la mateixa data per malaltia rara i Comunitat Autònoma de residència.
Les 22 malalties rares recollides són: Atàxia de Friedreich, Atròfia Muscular Espinal Proximal, Complex Esclerosi Tuberosa, Displàsia Renal, Distròfia Miotònica de Steinert, Malaltia de Fabry, Malaltia de Gaucher, Malaltia de Huntington, Malaltia de Niemann Malaltia de Wilson, Esclerosi Lateral Amiotròfica, Fenilcetonúria, Fibrosi Quística, Hemofília A, Osteogènesi Imperfecta, Síndrome d’Angelman, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Marfan, Síndrome de Pra.
Propers passos per al 2022
Durant el proper any 2022 es continuarà treballant en la depuració dels casos duplicats detectats, en la comunicació de casos de noves patologies de malalties rares i en l’actualització de les dades de les 22 patologies que ja es contenen al primer informe incloent-hi els casos detectats fins a l’any 2019 i posteriorment validats.
Així mateix, es preveu la possibilitat a mitjà-llarg termini que els informes anuals que en endavant es publiquin des del ReeR puguin ser consultats pel públic general en un format interactiu, sense vulnerar la normativa en matèria de protecció de dades i garantir sempre i en tot cas un accés a la informació degudament anonimitzada.
