Els professionals del Servei d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han diagnosticat el primer cas d’hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) en la seva forma clàssica, la tipologia més greu, en un nadó. Aquest diagnòstic es va realitzar després que aquesta malaltia s’hagi incorporat, aquest mes de juliol, al programa de cribratge neonatal mitjançant la prova del taló, coordinat i finançat pel Departament de Salut.
L’hiperplàsia suprarenal congènita és una malaltia minoritària i genètica que afecta un de cada 10.000-20.000 nounats vius. Aquesta patologia provoca que el cos no produeixi prou cortisol, fet que pot causar efectes molt greus en els infants, fins i tot la mort. Les formes clàssiques de l’HSC, les més severes, es poden detectar a través del cribratge neonatal mitjançant la mesura dels nivells de 17-hidroxi-progesterona. Des de l’1 de juliol, tots els nadons nascuts a Catalunya que se sotmeten a la prova del taló són analitzats també per aquest indicador. Aquesta prova consisteix en l’extracció d’una mostra de sang durant les primeres 24-72 hores de vida per detectar si poden presentar alguna de les 26 malalties incloses en el programa de detecció neonatal.
El laboratori de cribratge neonatal de l’Hospital Clínic analitza les mostres enviades per totes les maternitats de Catalunya. En cas de detecció positiva d’HSC, el laboratori deriva el cas a una de les dues unitats d’expertesa clínica designades pel Servei Català de la Salut, que formen part de la Xarxa Europea de Referència (ERN) en malalties endocrines. Segons la zona de residència del pacient, els casos es deriven a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o a l’Hospital de la Vall d’Hebron.
El primer cas, a l’Hospitalet
El primer nadó diagnosticat d’HSC gràcies al cribratge neonatal ha estat atès i tractat a l’Hospital Sant Joan de Déu. Es tracta d’un nen nascut a finals de juny a l’Hospitalet. La cap d’Endocrinologia, Marta Ramon Krauel, ha destacat la ràpida coordinació entre les diferents institucions implicades, que ha permès diagnosticar i tractar el nen als 7 dies de vida, molt abans dels 14 dies recomanats per evitar situacions de risc vital. En tan sols una setmana, l’hospital on va néixer el nadó va realitzar la prova, la va enviar al Clínic, on es va analitzar i confirmar el diagnòstic positiu. Posteriorment, el cas es va derivar a l’Hospital Sant Joan de Déu, on es va confirmar definitivament el diagnòstic i es va iniciar el tractament.
El nen està rebent un tractament amb hidrocortisona, fludrocortisona i sal. Marta Ramon ha subratllat la importància de diagnosticar i tractar de manera precoç aquests infants. Sense un cribratge, els equips de pediatria no poden diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers símptomes, que apareixen cap a les tres setmanes de vida amb una crisi adrenal, una situació tan greu que comporta un risc vital.
Aquest cas marca un punt d’inflexió en la detecció precoç de l’HSC a Catalunya, gràcies al nou programa de cribratge neonatal que permet iniciar tractaments que poden salvar vides des dels primers dies de vida dels nadons.
