Aquest dimarts, l’Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos va presentar el seu Decálogo de Propuestas per al període 2025-2029. Aquest influent document, fruit del consens d’un grup d’experts multidisciplinaris, respon directament a les reformes regulatòries anunciades pel Ministerio de Sanidad. L’objectiu fonamental d’aquestes propostes és promoure canvis legislatius substancials durant l’actual legislatura, amb la finalitat de garantir una veritable equitat en el diagnòstic i l’accés als tractaments per a les malalties poc freqüents. Entre les peticions més destacades figuren l’establiment d’un registre unificat per a aquestes patologies, una actualització urgent de l’Estratègia Nacional i un reforç considerable del diagnòstic precoç mitjançant l’ampliació dels programes de cribratge neonatal.
Ofelia de Lorenzo, presidenta de la Asociación Española de Derecho Sanitario i membre de l’Observatori, va emfatitzar la importància d’aquestes mesures: “este decálogo incluye, entre otras medidas, la creación de un registro único y compartido como paso esencial para mejorar el abordaje de las enfermedades raras”. A més, va afegir: “el Decálogo impulsa la actualización y evaluación continua de la Estrategia Nacional, y compartir datos y evidencias que permitan traducir el conocimiento en políticas justas para los pacientes con enfermedades raras”.
Les deu prioritats establertes en el Decàleg 2025-2029 són diverses i integrals. En primer lloc, es proposa l’actualització de l’Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. En segon lloc, es vol potenciar el diagnòstic precoç de les malalties rares mitjançant la implementació de programes de cribratge neonatal i la incorporació de noves tècniques diagnòstiques. Una tercera prioritat és fomentar la formació exhaustiva en malalties rares, adreçada tant als professionals sanitaris com als mateixos pacients.
Altres propostes addicionals inclouen la garantia d’una coordinació sociosanitària més eficaç, la millora de la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (C-SUR) i la creació d’un registre unificat per a les malalties rares. Així mateix, el decàleg suggereix la creació d’un règim econòmic especial per als medicaments orfes i la introducció d’un procediment administratiu diferenciat (fast-track) per accelerar-ne l’autorització, finançament i fixació de preus. Finalment, es planteja el desenvolupament de campanyes de sensibilització i informació ciutadana sobre les malalties rares, així com una millora substancial en el finançament destinat a l’atenció i els tractaments d’aquestes condicions.
L’exconseller de Sanidad del Gobierno de Canarias i membre de l’Observatori, José Manuel Baltar, va subratllar les repercussions de la demora en l’atenció: “no podemos olvidar que, en estas patologías, retrasar el tratamiento puede suponer un empeoramiento notable de la enfermedad; por eso la equidad territorial sigue siendo nuestro gran reto: sin un marco legislativo claro y participativo no lograremos que las pruebas diagnósticas y los tratamientos lleguen a todos por igual”.
Per la seva part, Fide Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) i també membre de l’Observatori, va recalcar l’experiència dels afectats: “las personas con enfermedades raras seguimos recorriendo un camino lleno de incertidumbre y soledad, pero el Observatorio demostró que la fuerza del grupo convierte esa experiencia en avances reales”.
