El Paranimf de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona va esdevenir l’epicentre de la reflexió sobre les patologies de baixa prevalença amb la celebració de la XV edició de la Jornada Anual del Programa Clínic de Malalties Minoritàries del Hospital Clínic Barcelona. Sota el lema «Dels aspectes bàsics a les unitats expertes», la trobada va posar de manifest la importància estratègica d’abordar aquestes condicions —que majoritàriament generen situacions de gran dependència i discapacitat intel·lectual o física— des d’una perspectiva multidisciplinària. L’esdeveniment va comptar amb la direcció dels doctors José Hernández-Rodríguez, Rafael Artuch, Glòria Garrabou i Rita Reig, a més de la col·laboració de l’Hospital Sant Joan de Déu i el teixit científic del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares.
L’obertura institucional, conduïda per la Dra. Raquel Sánchez Valle i el Dr. José Hernández, va refermar el compromís de l’hospital com a pol d’excel·lència assistencial. En l’àmbit del diagnòstic, un dels pilars de la jornada va ser la ponència del Dr. Luis A. Pérez Jurado sobre el projecte IMPaCT Genómica. Aquesta iniciativa estatal és clau per integrar la medicina de precisió en el sistema sanitari públic, oferint una via de resposta per a aquells pacients que no tenen un diagnòstic interactuant directament sobre la prevenció de futures discapacitats mitjançant l’anàlisi minuciosa del genoma.
Abordatge terapèutic i transició a l’edat adulta
La visió clínica de les unitats expertes va centrar bona part de les intervencions. Les doctores Felicia Hanzu i Mireia Mora van analitzar el maneig de les malalties minoritàries endocrines en adults, mentre que el Dr. Héctor Salvador va traslladar el debat a l’àmbit pediàtric a través de la neurofibromatosi tipus 1, exposant com el seguiment especialitzat impacta directament en el benestar dels infants. Per la seva banda, la infermera Ana Cámara va defensar la necessitat d’anar més enllà dels fàrmacs amb el Programa d’educació terapèutica per a parkinsonismes atípics, una eina conceptualitzada per donar suport integral a les famílies i millorar la seva autonomia diària.
La gestió i l’equitat territorial van centrar l’anàlisi de la Marta Barahona, qui va detallar l’activitat de l’hospital amb pacients vinguts de tot el país, destacant els projectes actuals en la millora del procés de transició dels pacients cap als serveis d’adults i la correcta codificació de les malalties. En aquesta mateixa línia, Ariadna Tigri, com a coordinadora del Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut, va subratllar la urgència de blindar circuits que assegurin que qualsevol persona, independentment del seu lloc de residència, pugui rebre aquesta atenció d’alta complexitat.
El teixit associatiu com a motor de canvi
El paper de les organitzacions de pacients va tenir un protagonisme destacat com a agent clau per visibilitzar les necessitats socials i de suport a la discapacitat. Representants com Carolina Martín (de l’Associació MPS-Lisosomals i l’Associació HPN Espanya), el Dr. José Ballarín (de l’Associació Espanyola de pacients amb Malaltia Associada a IgG4) i Antonio Cabrera (en nom de l’Associació Hipofam i la Federació Espanyola de Malalties Rares) van exposar els seus fulls de ruta nacionals per a aquest any, recordant el valor de la coresponsabilitat.
La quinzena edició de la jornada va cloure amb el tradicional espai de taules rodones i debat, on es van abordar qüestions crítiques sobre com fer efectiva la implicació dels pacients en les polítiques del Sistema de Salut. La discussió va constatar que l’existència de centres de referència i l’optimització de la traçabilitat mèdica són condicions indispensables per garantir una qualitat de vida digna i una atenció eficient al col·lectiu de persones afectades per malalties minoritàries.
