Divendres passat, la Fundación Feder va celebrar 20 anys d’activitat des que va ser constituïda el 30 de gener de 2006 per la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). El propòsit fundacional de l’entitat ha estat, des de l’inici, “promoure i donar suport a programes de recerca biomèdica i accions de divulgació científica en un àmbit on el coneixement continua sent molt limitat”.
Segons ha detallat el president de Feder i de la seva fundació, Juan Carrión, la manca d’informació sobre aquestes malalties té conseqüències directes en els pacients. “El desconeixement sobre l’origen i l’evolució d’aquestes patologies condiciona el diagnòstic, que es retarda més de sis anys de mitjana, i limita les opcions terapèutiques, ja que només el 6% de les malalties rares compten amb tractament”, ha subratllat Juan Carrión.
Impacte econòmic i projectes de recerca
Des de l’any 2015, la institució ha impulsat nou Convocatorias Anuales de Ayudas a la Investigación Biomédica. En aquest marc, s’han analitzat 377 projectes, dels quals 59 han estat seleccionats com a beneficiaris, amb una inversió global que puja a 1.243.000 euros. Aquestes iniciatives destaquen per la cooperació entre el teixit associatiu de Feder i els equips científics, cosa que assegura la “participació activa de les persones afectades i les seves famílies en tot el procés investigador”.
Coincidint amb l’efemèride, aquest 2026 es presentarà la desena edició de la convocatòria. Aquesta nova fase posarà el focus en “projectes orientats al diagnòstic i tractament, incorporant a més línies específiques per a malalties de baixíssima prevalença i per a recerca psicològica i social”. Com és habitual, les propostes seran supervisades per l’Instituto de Salud Carlos III, entitat amb la qual mantenen una aliança estratègica.
Reptes futurs i context global
De cara al 2026, la fundació preveu reforçar la seva tasca divulgativa durant la Semana de la Ciencia, amb especial atenció a la Medicina Genòmica. L’objectiu és integrar la visió dels pacients en les decisions polítiques i científiques. Actualment, el repte és majúscul: s’han detectat entre 6.000 i 7.000 malalties rares a tot el món segons registres com Orphanet, però només un 20% d’aquestes són objecte de recerca activa.
Dades de la U.S. Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units revelen que menys del 10% d’aquestes patologies disposen d’un tractament autoritzat. En aquest sentit, el genetista clínic Marshall Summar ha apuntat que la investigació en aquest camp afronta dificultats particulars, com “l’escassetat de pacients per a assajos clínics i la limitada comprensió de molts mecanismes biològics”, un fet que entorpeix tant la detecció precoç com la creació de noves teràpies.
