La recerca i el debat polític al voltant de les malalties minoritàries de la infantesa, patologies que majoritàriament causen greus situacions de discapacitat i dependència des del naixement, han centrat l’atenció de la comunitat mèdica. El Centre Gallec d’Art Contemporani ha acollit la tercera edició del fòrum Únicas Talks, un espai de reflexió impulsat gràcies a l’aliança estratègica que mantenen l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació ”la Caixa” per finançar i potenciar la recerca en pediatria. Sota el lema Seguim avançant en solucions per a necessitats “Úniques”, la jornada ha servit per avaluar en profunditat els plans d’atenció integral, l’aplicació de les noves tecnologies i la transformació digital necessària per accelerar els tractaments personalitzats de medicina genòmica.
La cimera sanitària, que ha comptat amb la col·laboració del Servizo Galego de Saúde (Sergas) i especialment de l’Àrea Sanitària de Santiago de Compostel·la i Barbanza, s’ha desenvolupat amb el suport actiu de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). Durant la primera meitat de l’esdeveniment, les diferents administracions públiques han pres el protagonisme de la mà de representants del Ministeri de Sanitat, del Sergas i del Servei Català de la Salut (CatSalut), els quals han confrontat les seves agendes polítiques sectorials. Els ponents han coincidit en la urgència de dotar de marcadors d’equitat el Sistema Nacional de Salut per assegurar que qualsevol pacient, independentment del seu lloc de residència, pugui accedir a les innovacions genètiques, anunciant-se a més que la pròxima edició d’aquest fòrum d’experts es traslladarà a València l’any 2027.
Intel·ligència artificial i cooperació hospitalària contra el retard diagnòstic
La realitat clínica a la qual s’enfronten els nens afectats és altament complexa a causa de l’existència de més de 7.000 malalties minoritàries o ultrarares diferents, fet que provoca un profund desconeixement mèdic generalitzat. Com a conseqüència directa, una quarta part dels menors d’edat afectats i les seves respectives famílies han de suportar una espera superior als quatre anys des de l’aparició dels primi símptomes ocults fins a rebre un dictamen mèdic definitiu, havent de passar mentrestant per desenes d’especialistes i nombrosos centres hospitalaris de forma infructuosa. Per posar fi a aquest pelegrinatge mèdic, la xarxa Únicas —creada originàriament l’any 2023 i coordinada pel ministeri amb l’aval del Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut— agrupa actualment 51 hospitals d’arreu de l’Estat per desplegar protocols homogenis i un acompanyament integral que contempli també les necessitats del nucli sociofamiliar de l’afectat.
Durant el bloc de conclusions, la directora estratègica del projecte Únicas SJD i cap de l’Àrea de Genètica del centre barceloní, la doctora Encarna Guillén, ha emfatitzat un gir conceptual de caràcter històric. En paraules textuals de l’experta genètica, «durant dècades el progrés sanitari s´ha mesurat per la capacitat d´atendre les majories», afegint amb orgull que, gràcies al treball col·lectiu d’aquesta aliança, «ara entrem en un nou paradigma: ser capaços d´atendre de manera integral als pacients amb malalties rares». La mateixa doctora ha defensat la utilització prioritària de la intel·ligència artificial i del processament de dades massives (Deep Learning) per millorar la precisió de la interpretació de l’ADN, el descobriment de nous gens i la detecció de variants patològiques, assenyalant així mateix que «la innovació terapèutica ja és un fet, però hi ha encara una bretxa per a l’accés de tots a ella que cal solucionar a través de les normatives i el finançament».
Aquest missatge de compromís i treball conjunt ha estat recolzat plenament pel president de FEDER, Juan Carrión, qui ha posat el focus sobre la importància que té la suma de coneixements a l’hora de millorar la qualitat de vida de les persones en situació de dependència. Segons les declaracions directes recollides del màxim dirigent del moviment associatiu estatal, «afrontar la complexitat de les malalties rares exigeix una estricta coordinació entre tots els agents implicats. Per al moviment associatiu, el valor de la xarxa Únicas rau en la seva capacitat per sumar esforços. Estem en un moment clau per estructurar canals on compartir el coneixement clínic entre el hospitals participants».
