La Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) ha reclamat “més inversió” per impulsar la investigació en totes les fases: desenvolupament d’estudis preclínics; identificació de causes genètiques; disseny d’estratègies terapèutiques; i realització d’assajos clínics. Però també, per “garantir l’accés i l’assequibilitat de les teràpies gèniques un cop s’hagin desenvolupat i aprovat”, explica la coordinadora del Centre de Referència Nacional de malalties neuromusculars rares de l’Hospital 12 d’octubre a Madrid i membre del Comitè d’Experts de Federació ASEM, la doctora Cristina Domínguez González.
La gran majoria de malalties neuromusculars són d’origen genètic i no hi ha tractaments curatius per a elles. Per això, amb motiu del Dia Internacional dels Assajos Clínics, que es va celebrar el 20 maig, Federació ASEM va insistir en la necessitat de donar suport a la investigació i dotar-la dels recursos suficients per al seu desenvolupament i subratlla el paper “crucial” dels assaigs clínics en el camp de la investigació mèdica en generar evidències científiques sobre la seguretat i eficàcia de nous tractaments.
Teràpies gèniques
Un dels camps que ha experimentat un desenvolupament més gran en la investigació de les malalties neuromusculars en els últims anys és el de la medicina personalitzada amb les teràpies gèniques, les quals a través de diferents estratègies, “tenen l’objectiu de resoldre l’alteració genètica que condiciona el desenvolupament de la malaltia, ja sigui mitjançant la modificació directa de l’ADN o l’ARN de les cèl·lules del pacient o bé mitjançant la introducció d’una còpia sana del gen a través d’un vector que dirigeix el material genètic a les cèl·lules objectiu”, exposa la doctora Cristina Domínguez.
Tot i això, el desenvolupament d’aquestes teràpies suposa un gran desafiament tècnic i de seguretat, requerint una gran inversió en ser necessari l’ús de tecnologia i eines avançades. “Actualment hi ha múltiples teràpies gèniques en fases molt avançades de recerca, algunes ja en fases d’assaig clínic, com a la distròfia muscular de Duchenne, a la malaltia de Pompe ia alguna miopatia congènita i d’altres ja aprovades com a l’Atròfia Muscular Espinal”, apunta la professional de l’Hospital 12 d’octubre.
