Un treball, publicat a la revista Nature, resultat d’una gran col·laboració internacional de més de 70 institucions de tot el món ha descobert la primera variant genètica associada amb una progressió més ràpida de l’esclerosi múltiple, que pot privar els pacients de la seva mobilitat i independència amb el temps. Entre els investigadors que hi han participat estan Yolanda Blanco, Sara Llufriu i Albert Saiz, de la Unitat de Neuroimmunologia-Esclerosi Múltiple de l’hospital Clínic Barcelona i dels grups Patogènesi de les malalties neuronals autoimmunes i Imatge avançada en malalties neuroimmunològiques (ImaginEM) de l’IDIBAPS, i Xavier Montalban, Manuel Comabella, Sunny Malhotra i Luciana Midaglia del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat).
Les troballes de l’estudi apunten a una variant genètica que augmenta la gravetat de la malaltia, proporcionant el primer progrés real en la comprensió i, finalment, en la lluita contra aquest aspecte de l’EM.
Per fer l’estudi es van unir dos grans consorcis de recerca d’EM: el Consorci Internacional de Genètica de l’Esclerosi Múltiple (IMSGC) i el Consorci d’EM Múltiple (MultipleMS). Això va permetre als investigadors d’EM de tot el món reunir els recursos necessaris per començar a identificar els factors genètics que influeixen en el pronòstic de l’EM.
Els dos consorcis van combinar dades de més de 12.000 persones amb EM per completar un estudi d’associació del genoma complet (GWAS), que utilitza estadístiques per vincular de forma curosa les variants genètiques amb característiques particulars. En aquest cas, els trets d’interès estaven relacionats amb la gravetat de l’EM, inclosos els anys que van passar per a cada persona des del moment del diagnòstic fins arribar a un cert nivell de discapacitat.
Després d’examinar més de set milions de variants genètiques, els científics van trobar una variant que estava associada a una progressió més ràpida de la malaltia. La variant es troba entre dos gens sense connexió prèvia amb l’EM, anomenats DYSF i ZNF638. El primer està involucrat en la reparació de les cèl·lules danyades i el segon ajuda a controlar les infeccions virals. La proximitat de la variant a aquests gens suggereix que poden estar involucrats en la progressió de la malaltia.
Per confirmar la troballa, els científics van investigar la genètica de gairebé 10.000 pacients addicionals amb EM. Aquells amb dues còpies de la variant van presentar una progressió més ràpida de la discapacitat.
