Amb motiu del Dia Internacional dels Assaigs Clínics, que se celebra el 20 de maig, la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), reclama la necessitat de donar suport a la investigació i dotar-la dels recursos suficients per al seu desenvolupament, per tal d’obrir nous camps que no només donin suport a malalties majoritàries, també a les minoritàries.
Així ho ha manifestat el doctor Jordi Díaz, catedràtic de Trastorns Neuromusculars, Medicina Traslacional i Genètica a la Universitat de Newcastle (UK), Consultor Honorari en Genètica Clínica a l’NHS Newcastle Hospital Trust i membre del comitè d’experts de Federació ASEM, que afirma que “la majoria de les línies de recerca actual a l’àmbit de les malalties neuromusculars se centren en el desenvolupament de teràpies gèniques”.
Sota el nom de teràpia gènica s’engloben els tractaments que pretenen solucionar o evitar les mutacions que hi ha als gens dels pacients o aportar una còpia d’un gen sa a les cèl·lules que hi són deficitàries. “Hi ha un gran nombre de grups que estan treballant en el desenvolupament de fàrmacs que poden mitigar els efectes de la pèrdua de funció de determinats gens, per exemple, a través del desenvolupament de fàrmacs antifibròtics, proregeneratius o antiinflamatoris”, apunta el professional mèdic.
Els pacients, els grans beneficiats
A Espanya es calcula que hi ha unes 60.000 persones amb malalties neuromusculars que necessiten tenir accés a tractament. Segons el parer del doctor Díaz, “els primers resultats obtinguts amb aquesta teràpia per a l’atròfia muscular espinal, per exemple, han estat molt reeixits i han mostrat un canvi radical en la història natural de la malaltia, obrint una porta a l’esperança per a un gran nombre de pacients”. A més, s’estan desenvolupant nous models cel·lulars, anomenats òrganides o múscul en xip, creats a partir de cèl·lules dels pacients i per tal de testar nous fàrmacs o entendre millor les malalties.
Els pacients es mostren entusiasmats amb les noves teràpies que estan arribant a les malalties neuromusculars, però, per altra banda, també preocupats sobre els possibles efectes secundaris i el seu accés ja que “moltes encara estan en assaig i estem molt lluny de poder dir que funcionen i són segures. Hem de mantenir els peus a terra”, afirma el doctor Díaz.
Potenciar el finançament
En aquest marc, dotar a la investigació de recursos econòmics i personals és clau per al seu desenvolupament. “Malgrat que hi ha nombrosos grups de recerca a Espanya, els ajuts públics per a la recerca són menors que a altres països europeus. Aquests grups necessiten fons per poder dur a terme els projectes de recerca i poder contractar personal per al laboratori. Estem parlant una gran quantitat de diners i desgraciadament no n’hi ha prou amb el suport públic. Sense finançament no hi ha investigació, i sense investigació no hi ha futur”, subratlla l’expert en trastorns neuromusculars.
Finalment, el doctor Díaz destaca l’important paper educatiu que desenvolupen les associacions donant a conèixer als pacients les investigacions que s’estan duent a terme per a la possible participació, les limitacions d’aquestes noves teràpies i també conèixer quins són els problemes amb què es troben els investigadors a la seva feina diària.
