El 77% de les persones amb malalties rares visuals obtenen el seu diagnòstic en un màxim de tres anys, segons posa de manifest el primer ‘Estudi Descriptiu de les Malalties Rares Visuals a Espanya’ (Ederve) realitzat per l’Associació Retina Múrcia i donat a conèixer aquest dilluns.
Segons va informar l’Associació Retina Múrcia, aquest estudi va revelar que prop de 70.000 persones a tot Espanya pateixen una malaltia rara de caràcter visual. A més, el 77% d’aquests pacients obtenen el diagnòstic en tres anys o menys, un termini inferior a la resta de patologies poc freqüents.
L’estudi, en què van participar prop de 500 afectats per patologies visuals poc prevalents de tot Espanya, ha estat fruit del treball sociològic del Grup de Recerca Social en Malalties Rares Visuals (Giserv), vinculat a l’Associació Retina Múrcia.
Durant la presentació de l’informe, el conseller de Salut de Múrcia, Juan José Pedreño, va subratllar «la importància d’apostar per la investigació social que ens permet obtenir dades per millorar la qualitat de vida de les persones afectades per aquestes malalties i les famílies».
A això va afegir que «mentre la investigació biomèdica aconsegueix tractaments per aturar la progressió o curar aquestes patologies de baixa prevalença, és imprescindible comptar amb informació sobre el diagnòstic o recursos disponibles per millorar l’atenció d’aquests ciutadans i assolir-ne la inclusió a la societat».
Accés al diagnòstic
L’estudi se centra precisament en l’accés al diagnòstic i recursos sociosanitaris disponibles i dibuixa una radiografia, no només a nivell regional, sinó també nacional dels reptes d’aquestes famílies.
Referent a això, la consellera de Política Social de Múrcia, Concepción Ruiz Caballero, va ressaltar que aquest estudi “és un exemple més de com les associacions de pacients, en aquest cas Retina Múrcia, a través del seu grup de recerca, aposten per aportar dades que facilitin la presa de decisions i la tasca de les administracions públiques”.
Entre les conclusions de l’Ederve va destacar que gairebé el 40% de les persones amb una malaltia rara visual van haver de viatjar fora de la seva comunitat autònoma per obtenir el diagnòstic, xifra superior a les dades aportades per l’Estudi EnSerio sobre malalties rares. Un diagnòstic que fa de forma majoritària l’oftalmòleg davant d’altres facultatius.
Només la meitat de les persones amb una malaltia rara visual coneix el gen afectat i el 20% dels participants va indicar que no se’l va informar de la possibilitat d’aquesta prova diagnòstica o se’l va negar. A més a més, el servei sanitari més utilitzat per aquests pacients és oftalmologia mentre que el servei psicosocial més demandat és la valoració de la discapacitat.
Associacions de pacients
El 66% de les persones que van participar en aquest estudi estan associades a una entitat de pacients. A hores d’ara aquestes organitzacions presenten una alta especialització i són un motor per al suport psicosocial i l’apoderament del pacient.
A més, l’informe va constatar que les persones amb una malaltia rara amb limitació visual han de fer front a serveis d’oftalmologia i de salut mental privats. Això suposa un cost afegit per a la persona afectada, ja que els serveis de salut públics presenten una elevada tensió i això es reflecteix en demora en atenció a pacients o manca de temps per a consultes personalitzades.
En relació amb això, l’estudi va assenyalar que hi ha dificultats d’accés als test genètics. Això dificulta el diagnòstic precís i ràpid, en no tenir en compte aquesta prova. A més a més, en famílies amb antecedents, la prova genètica ha de ser prioritària per confirmar l’origen dels símptomes.
Altres recomanacions
Per tot això, l’Associació Retina Múrcia va demanar la millora de la formació i la informació dels professionals sanitaris sobre les malalties rares visuals, els símptomes i els tractaments disponibles, així com fomentar la col·laboració entre els diferents nivells assistencials i entre els diferents especialistes implicats en el diagnòstic i el tractament de les malalties rares visuals.
Amb això també es va demanar facilitar l’accés als serveis de genètica per a avaluació, realització de proves genètiques i assessorament i als centres de referència especialitzats en malalties rares.
Per això, caldria que els metges d’Atenció Primària i altres especialistes estiguin informats sobre això i informin sobre aquestes proves les persones amb un diagnòstic de malaltia rara visual, així com facilitar i proporcionar ajuda psicològica i de salut mental a les persones amb aquestes patologies i els seus familiars si ho necessiten.
