Commemoració del Dia de les Malalties Rares per donar visibilitat a un grup de patologies que afecta al 7% de la població

Hi han identificades més de 7.000 patologies de baixa prevalença

dia malalties rares 2019
La investigació en el camp genètic està obrin portes a possibles tractaments // Foto: Federació ASEM

Avui 28 de febrer se celebra el Dia de les Malalties Rares, una commemoració amb la què es vol donar visibilitat a aquest grup de patologies de baixa prevalença, la majoria d’origen genètic, que afecten al 7% de la població.

Enguany la commemoració d’aquest dia està centrada en l’atenció sanitària i socials dels pacients. A Espanya, la celebració ve abanderada per la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), que se suma Eurodis, entitat europea que engloba a organitzacions de pacients amb malalties rares.

Tot i que actualment no hi ha tractament per les més de 7.000 malalties rares identificades, en el camp terapèutic, els coneixements generats de les bases moleculars de moltes malalties genètiques que estan donant lloc a la investigació clínica de teràpies avançades molt específiques.

Com explica el Dr. Eduardo Tizzano, director de l’Àrea Genètica Clínica i Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, ​​”a Espanya s’estan duent a terme nombroses línies de investigació clínica, amb assajos controlats i amb resultats prometedors per a algunes malalties rares, que impliquen un canvi d’escenari en algunes patologies considerades incurables o intractables “.

banner-electium_300x250-V3_nou copy

Així, “els avenços terapèutics que s’aconsegueixen en una malaltia rara gràcies a l’augment del coneixement de la genètica implicada en cadascuna d’elles, poden aplicar-se a altres patologies, establint línies similars d’investigació per aconseguir resultats efectius de tractament i prevenció “, afegeix el Dr. Tizzano.

Dins de les patologies considerades rares o poc freqüents, el grup més predominant són les malalties neuromusculars, conformant més de 150 tipus de patologies. Són malalties cròniques, en gran part d’origen genètic i amb la característica principal de la pèrdua de força muscular.

La presidenta de la Federació ASEM, Cristina Fuster ha assegurat que el moviment associatiu en malalties rares i malalties neuromusculars tenen, entre altres, la missió de “promoure espais de relació entre els pacients, on trobar-se, compartir experiències, fixar objectius i reivindicacions comunes, i sumar veus per aconseguir així donar visibilitat a les necessitats del col·lectiu, i incidir en les polítiques socials i sanitàries “.

Fuster també ha posat en valor la funció divulgativa de la Federació ASEM i les seves entitats per “apropar els avenços en investigació a les famílies i pacients, és un dels nostres principals objectius. per això organitzem jornades, congressos, simposis, i vam editar publicacions específiques, per impulsar la divulgació científica, facilitant a més, que els pacients coneguin els assajos clínics en què podrien participar “.

Sigues el primer a opinar

Deixa un comentari

La vostra adreça de correu no serà publicada


*