Una nova investigació, publicada a la revista ‘Genome biology’ revela les diferències tridimensionals del genoma dels components de la retina necessaris per a la visió. Els especialistes han pogut identificar diferències associades a l’activació específica de gens implicats en trastorns hereditaris de la retina.
Dos equips del Centre Andalús de Biologia del Desenvolupament (CABD) participen en aquest treball on s’ha comparat l’estructura tridimensional dels genomes de la retina neural i l’epiteli pigmentat per identificar aquestes diferències de gens involucrats en patologies hereditàries de la retina.
En aquesta llista d’experts es troben els investigadors i investigadores dels grups dels doctors Juan J. Tena i Juan Ramón Martínez-Morales, tots dos del (CABD, centre mixt del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC), la Universitat Pablo de Olavide (UPO) i la Junta d’Andalusia.
El treball publicat a ‘Genome Biology’, permet identificar diferències associades a l’activació específica de gens implicats en trastorns hereditaris de la retina. “S’ha observat que al voltant d’un 60% dels gens implicats en trastorns hereditaris de la retina presenten diferències en l’estructura genòmica de la retina neural i epiteli pigmentat”.
“De fet, es coneix que un d´aquests gens és ABCA4, causant d’una ceguesa anomenada malaltia de Stargardt, per a la qual actualment no hi ha tractament”, va explicar el doctor Martínez-Morales.
Per part seva, el doctor Tena ha afegit que “fins fa poc, l’estudi genètic d’aquest tipus de malalties se centrava en alteracions a les regions codificants, és a dir, les zones del genoma que allotgen els gens que donen lloc a les proteïnes” i ha destacat que “el problema és que molts dels pacients no presenten variacions en aquestes regions, suggerint errors estructurals al genoma com a potencial causa d’aquestes patologies”.
Amb aquest coneixement, l’equip s’ha centrat a buscar aquestes variacions estructurals que alteren la manera com els elements reguladors, que són regions no codificants, ‘apaguen i encenen’ aquests gens.
Per al doctor Pedro Martínez, un dels coautors del treball, “les dades analitzades en aquest projecte ajuden a definir els paisatges reguladors dels gens expressats als compartiments de la retina neural i l’epiteli pigmentat en humans”.
Per tant, aquestes conclusions, “ofereixen una referència molt important per predir possibles variants estructurals hereditàries que, en pacients afectats de distròfia de retina, ajudin a entendre les bases moleculars de la seva ceguesa i millorin el consell genètic en familiars que encara no han desenvolupat la patologia”.
Segons els investigadors, una visió correcta depèn de la interacció entre els dos components que formen la retina: la retina neural i l’epiteli pigmentat. Tot i que les cegueses progressives convergeixen finalment en la degeneració dels fotoreceptors, sovint estan associades a l’activació de gens exclusivament en un dels dos components.
A la darrera dècada, s’ha evidenciat que l’activitat dels gens està regulada per l’estructura tridimensional del genoma. A més, s’ha descobert que el genoma, mitjançant un plec sobre si mateix de forma dinàmica, fa que els elements reguladors (interruptors genètics que ‘apaguen i encenen’ gens) entrin en contacte amb els gens apropiats en el moment precís i en les cèl·lules adequades.
