18 C
Barcelona
Diumenge, 29 novembre, 2020

Últimes notícies

El Govern es compromet a impulsar una Llei del Tercer Sector Social que garanteixi la seva viabilitat

La Taula d'Entitats del Tercer Sector Social de Catalunya ha mostrat la seva satisfacció pel compromís anunciat pel Govern, en el marc de la Taula d’Emergència...

La Delegació del Govern a Catalunya distribueix 1.123.000 mascaretes entre les entitats socials

La Delegació del Govern a la Comunitat Autònoma de Catalunya va distribuir aquest divendres més de 2 milions de mascaretes a ajuntaments catalans i entitats socials...

SMC troba inadmissible la reducció d’una noia amb una pistola Taser a l’entrada d’un centre mèdic a Sabadell

Salut Mental Catalunya ha titllat d’una acció totalment desproporcionada, violenta i inadmissible, l’actuació dels Mossos d’Esquadra del passat dimecres, quan van reduir amb una...

La farmacèutica Pfizer col·laborarà en el Projecte +Futur de l’associació empresarial La Unió

La Unió i Pfizer han arribat a un acord pel qual la farmacèutica col·labora en el Projecte +Futur de l’associació empresarial. Davant els reptes...

L’ONCE segueix col·laborant en les investigacions per estudiar distròfies hereditàries de retina

once-imo-estudi-distrofies-retina
L’estudi vol aprofundir en les cause de la distròfia de retina hereditària // Foto: ONCE

L’ONCE donarà suport al treball sobre distròfia de retina hereditària “Ús de seqüenciador MINION per a la identificació de marques moleculars causades per mutacions en factors de splicing que produeixen Retinosis Pigmentària”, després d’haver renovat la seva col·laboració en investigació i ceguesa amb l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).

L’objectiu d’aquesta nova col·laboració, que estarà coordinada per l’investigador de l’IDIBELL, Julián Cerón Madrigal, és integrar a la línea d’investigació de la Retinosis Pigmentària una tecnologia d’última generació què incorpora avantatges en la portabilitat, cost i rapidesa de la seqüenciació mitjançant el MINION. Aquest sistema ja s’està utilitzant actualment per a la detecció del virus Zika en poblacions amb difícil accés a altres tipus de seqüenciadors.

En concret, el projecte del grup del Dr. Cerón, consisteix en usar el secuenciador MINION per a investigar les marques moleculars d’un subtipus de Retinosis Pigmentària causada per uns gens determinats que produeixen proteïnes per un procés cel·lular anomenat splicing.

Les distròfies hereditàries de a retina són desordres amb gran heterogeneitat clínica i genètica pels que no hi ha cura avui dia i afecta a 15.000 persones en Espanya. Fins a la data d’avui, s’han descrit fins a 150 gens involucrats de distròfia de retina. El repte d’aquestes investigacions es dissenyar tractaments per frenar la degeneració retiniana i restaurar la funció visual aprofundint en el coneixement dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions dels diferents gens.

Despreś de més de 20 anys d’investigació, els pacients amb Retinitis Pigmentària (RP) continuen sense tenir una teràpia eficient. A més, els coneixements que es generen sobre els mecanismes de la malaltia obren noves qüestions degut al caràcter multifactorial de la malaltia.

Subscriu-te a la nostra Newsletter

Per rebre al teu correu les últimes notícies, anuncis i ofertes exclusives del món de la discapacitat

FER UN COMENTARI

Introduïu el vostre comentari.
Introduïu el vostre nom aquí

ÚLTIMES NOTÍCIES

El Govern es compromet a impulsar una Llei del Tercer Sector Social que garanteixi la seva viabilitat

La Taula d'Entitats del Tercer Sector Social de Catalunya ha mostrat la seva satisfacció pel compromís anunciat pel Govern, en el marc de la Taula d’Emergència...

La Delegació del Govern a Catalunya distribueix 1.123.000 mascaretes entre les entitats socials

La Delegació del Govern a la Comunitat Autònoma de Catalunya va distribuir aquest divendres més de 2 milions de mascaretes a ajuntaments catalans i entitats socials...

SMC troba inadmissible la reducció d’una noia amb una pistola Taser a l’entrada d’un centre mèdic a Sabadell

Salut Mental Catalunya ha titllat d’una acció totalment desproporcionada, violenta i inadmissible, l’actuació dels Mossos d’Esquadra del passat dimecres, quan van reduir amb una...

La farmacèutica Pfizer col·laborarà en el Projecte +Futur de l’associació empresarial La Unió

La Unió i Pfizer han arribat a un acord pel qual la farmacèutica col·labora en el Projecte +Futur de l’associació empresarial. Davant els reptes...

NO ET PERDIS...

El Síndic investiga l’actuació de l’Administració en la gestió de la pandèmia a les residències de gent gran

Davant la proliferació de morts en centres residencials, el Síndic de Greuges de Catalunya està investigant si s’han seguit les mesures oportunes  per prevenir...

La Renda Garantida de Ciutadania entra a la seva quarta i última fase d’implementació

La Renda Garantida de Ciutadania (RGC) ha entrat aquest 1 d’abril a la seva quarta i última fase d’implementació, que comporta un increment de...

Treball, Afers Socials i Famílies es fa enrere i torna a garantir el 100% del pagament dels serveis socials

El conseller de Treball, Afers Socials i Famílies, Chakir el Homrani, ha signat avui una resolució que garanteix el 100% del pagament dels serveis...

ECOM veu discriminatori el trasllat de persones amb discapacitat amb símptomes de coronavirus a la Casa del Mar

ECOM considera que el trasllat de persones amb discapacitat a qui es detecta símptomes d’haver contret el coronavirus a la Casa del Mar és...

La Confederació reclama al Govern el pagament íntegre dels serveis d’atenció a les persones de les entitats socials

La Confederació Empresarial del Tercer Sector Social de Catalunya ha reclamat al Departament de Treball, Afers Socials i Famílies, que independentment de la via...