Diumenge, 5 desembre 2021
IniciDiscapacitatL’ONCE segueix col·laborant en les investigacions per estudiar distròfies hereditàries de retina

L’ONCE segueix col·laborant en les investigacions per estudiar distròfies hereditàries de retina

once-imo-estudi-distrofies-retina
L’estudi vol aprofundir en les cause de la distròfia de retina hereditària // Foto: ONCE

L’ONCE donarà suport al treball sobre distròfia de retina hereditària “Ús de seqüenciador MINION per a la identificació de marques moleculars causades per mutacions en factors de splicing que produeixen Retinosis Pigmentària”, després d’haver renovat la seva col·laboració en investigació i ceguesa amb l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).

L’objectiu d’aquesta nova col·laboració, que estarà coordinada per l’investigador de l’IDIBELL, Julián Cerón Madrigal, és integrar a la línea d’investigació de la Retinosis Pigmentària una tecnologia d’última generació què incorpora avantatges en la portabilitat, cost i rapidesa de la seqüenciació mitjançant el MINION. Aquest sistema ja s’està utilitzant actualment per a la detecció del virus Zika en poblacions amb difícil accés a altres tipus de seqüenciadors.

fiare banca etica crowdfunding

En concret, el projecte del grup del Dr. Cerón, consisteix en usar el secuenciador MINION per a investigar les marques moleculars d’un subtipus de Retinosis Pigmentària causada per uns gens determinats que produeixen proteïnes per un procés cel·lular anomenat splicing.

Les distròfies hereditàries de a retina són desordres amb gran heterogeneitat clínica i genètica pels que no hi ha cura avui dia i afecta a 15.000 persones en Espanya. Fins a la data d’avui, s’han descrit fins a 150 gens involucrats de distròfia de retina. El repte d’aquestes investigacions es dissenyar tractaments per frenar la degeneració retiniana i restaurar la funció visual aprofundint en el coneixement dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions dels diferents gens.

Despreś de més de 20 anys d’investigació, els pacients amb Retinitis Pigmentària (RP) continuen sense tenir una teràpia eficient. A més, els coneixements que es generen sobre els mecanismes de la malaltia obren noves qüestions degut al caràcter multifactorial de la malaltia.

Subscriu-te a la Newsletter

Per estar al dia de les últimes notícies del món de la diversitat funcional a Catalunya

Fes-te subscriptor Premium

Si vols tenir accés a totes les notícies publicades al Diari, l'agenda del sector, i informació sobre subvencions, ajudes, convocatòries, recursos i moltes més coses, subscriu-te a la Newsletter Premium

Redacció/Fonts
diari de la Discapacitat / El digital de la diversitat funcional a Catalunya

FER UN COMENTARI

Introduïu el vostre comentari.
Introduïu el vostre nom aquí

- Publicitat-spot_img

ÚLTIMES NOTÍCIES