L’ONCE i la Universitat de Barcelona, a través d’una investigació liderada per la catedràtica Roser González, estan impulsant un nou projecte per generar un ratolí model de distròfies de retina per realitzar assajos funcionals i obrir noves perspectives de teràpia en aquestes patologies de tipus hereditari.
Les distròfies hereditàries de la retina (IRD) són unes patologies greus de difícil diagnòstic que provoquen la degeneració de la retina i condueixen progressivament a la ceguesa. Per aquest motiu, identificar un nou gen no només és essencial pel diagnòstic, sinó també per aprofundir en les causes de la malaltia, establir un pronòstic, identificar als membres de la família que són portadors asintomàtics i realitzar un assessorament als afectats.
El nou projecte científic que lidera la Dra. Roser González del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística i de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), sota el títol “Construcció d’un nou model animal de retinosis pigmentària i estudi de la seva utilitat per assajos de teràpies neuroprotectores”, està finançat parcialment per l’ONCE, i té com a objectiu generar un model de ratolí de DR mitjançant el sistema d’edició genòmica CRISPR/Cas9 que tingui deleccionat tot el gen Cerkl.
Com a pas previ per realitzar l’anàlisi fenotípic complet, el projecte també caracteritzarà in vivo i in vitro les alteracions neurofisiològiques e histològiques en la retina d’aquests animals. Aquest estudi és un requisit previ per avaluar la seva aplicabilitat com a eina en futurs assajos de neuroprotecció de teràpies farmacològiques, gèniques o cel·lulars.
