El diagnòstic precoç de la malaltia d’Alzheimer és fonamental per a l’aplicació d’estratègies preventives i per optimitzar els tractaments que combaten les proteïnes causants de la patologia. En aquest context, una investigació a escala mundial liderada per la Universitat de Lund de Suècia, amb una participació destacada del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), un centre de recerca de la Fundació Pasqual Maragall, ha demostrat que una anàlisi de sang amb el biomarcador p-tau217 pot detectar de manera eficient la presència de la proteïna beta amiloide en individus que encara no mostren símptomes de deteriorament cognitiu.
La publicació, dirigida per la Dra. Gemma Salvadó, que és la responsable del grup de neuroimatge del BBRC, també ha comptat amb la col·laboració de l’Hospital de Sant Pau i d’un total de 12 cohortes de països com els Estats Units, el Canadà, Austràlia i diverses nacions europees. Aquest estudi, que s’ha publicat a la revista JAMA Neurology, es va basar en l’anàlisi de mostres de gairebé 3.000 participants (concretament, 2.916) sense símptomes cognitius, inclosos 395 adults de la cohort ALFA+, que forma part de l’estudi ALFA del BBRC, amb el suport de la Fundació “la Caixa”.
Precisió i mètode de cribratge
Els resultats de la recerca reforcen les proves existents i confirmen que els biomarcadors en sang són una eina molt potent per a la detecció primerenca de la malaltia. L’estudi mostra que el biomarcador p-tau217 en plasma és capaç d’identificar la positivitat a la proteïna beta amiloide amb una precisió de l’81%. Aquesta fiabilitat el converteix en un bon mètode de cribratge per a la selecció de participants en assajos clínics. Quan aquesta anàlisi inicial es complementa amb una segona prova de confirmació, com ara una tomografia per emissió de positrons (PET) o una anàlisi de líquid cefalorraquidi, la precisió s’eleva fins al 91%.
Aquest enfocament en dues etapes es perfila com una opció molt eficaç per a la reducció de falsos positius, a més de disminuir significativament el cost i la càrrega per als pacients, ja que evita la necessitat de fer proves invasives o costoses de manera generalitzada. Aquestes proves més complexes només es reservarien per a aquells casos en què l’anàlisi de sang suggereixi un risc elevat de la patologia.
La Dra. Gemma Salvadó, una de les autores principals de l’estudi, va manifestar: “Aquests resultats reforcen la utilitat de l’anàlisi de sang amb p-tau217 com a eina de cribratge inicial en persones sense símptomes, especialment en un moment en què els assajos clínics i els tractaments modificadors de la malaltia requereixen identificar casos molt inicials”.
Un biomarcador clau per a la intervenció i la selecció de participants
Actualment, més de 55 milions de persones a tot el món viuen amb la malaltia d’Alzheimer. Fins ara, les teràpies contra la proteïna beta amiloide han mostrat beneficis modestos en fases amb símptomes. Per això, el focus de la recerca s’ha desplaçat cap a la detecció precoç i la intervenció en etapes preclíniques, quan la malaltia ja ha començat, però encara no s’han manifestat els símptomes.
En comparació amb proves invasives com la punció lumbar o proves costoses com la PET, els biomarcadors en sang es presenten com una alternativa més accessible i escalable. La proteïna p-tau217 és, segons la investigació, el marcador més precís per a la detecció de la patologia. L’estudi ha avaluat un protocol de diagnòstic de dues etapes, amb un cribratge inicial de sang seguit, si és necessari, d’una prova de confirmació amb PET o anàlisi de líquid cefalorraquidi.
Aquest mètode permetria una reducció superior al 40% en l’ús de proves invasives i costoses en comparació amb un procediment que no inclogui l’anàlisi de sang, tot mantenint la fiabilitat diagnòstica. Els autors de l’estudi remarquen que encara cal seguir investigant per establir uns punts de tall fiables i generalitzables per al biomarcador en sang i validar els resultats en poblacions més variades.
No obstant això, les conclusions subratllen la utilitat clínica del p-tau217 com a eina de cribratge per a la detecció primerenca de l’Alzheimer, la selecció de participants per a assajos clínics i, en el futur, per orientar l’accés a nous tractaments. Aquesta prova, combinada amb una avaluació cognitiva, es perfila com una estratègia de cribratge eficaç tant en l’atenció primària com en l’especialitzada.
L’Alzheimer en xifres
S’estima que a l’estat espanyol l’Alzheimer i altres malalties neurodegeneratives afecten actualment unes 900.000 persones, una xifra que representa una de cada deu persones de més de 65 anys i un terç dels majors de 85 anys. Aquestes patologies són una de les principals causes de mortalitat, discapacitat i dependència. Si no es troba una cura efectiva i amb l’augment de l’esperança de vida, es preveu que el nombre de casos a escala mundial es pugui triplicar el 2050, superant el milió i mig de persones només a l’estat espanyol. Aquesta situació podria arribar a col·lapsar els sistemes sanitaris i assistencials.
