La vida de Pablo Garrigós i Almudena Velasco, una parella espanyola que resideix a Brussel·les, va fer un gir inesperat amb el naixement de la seva filla Laia. Quan es van convertir en pares, somiaven amb les fites habituals de la primera infància: rialles, els primers passos, les primeres paraules. No obstant això, el camí es va desviar ràpidament cap a una realitat mèdica molt més complexa. El primer senyal d’alarma va arribar quan la nena era un nadó. “Nos dijeron que Laia era sorda profunda. Y fue como si todo se congelara, como si la sensación de espacio-tiempo desapareciera”, va recordar Pablo Garrigós en una entrevista concedida a Servimedia. Aquest diagnòstic inicial, malgrat el seu dolor, només era la punta de l’iceberg.
Poc després, els pares van notar que Laia no aconseguia mantenir el cap dret, ni girar-se, i tampoc complia les pautes de desenvolupament dels primers mesos. La pediatra va suggerir sessions de fisioteràpia per tractar una hipotonia, però la manca de resultats va fer créixer la inquietud. Pablo i Almudena van començar a investigar pel seu compte. “Nosotros empezamos a leer artículos, y en uno vimos que un 60% de los niños sordos podían tener otras discapacidades asociadas. Ahí empezó el runrún, la sospecha de que algo más estaba pasando”, va relatar Pablo. La certesa va arribar a Brussel·les: síndrome KARS1, una malaltia genètica ultrarara causada per una mutació en el gen. La reacció de Pablo davant el terme “ultrara” va ser de desànim profund: “Cuando escuché la palabra ‘ultrarrara’ me hundí. Porque no es que sea rara, es que es ultrarrara. Eso significa muy pocos casos, que no habrá investigación, que no habrá cura”, va confessar.
El síndrome KARS1 és una patologia devastadora que afecta el metabolisme energètic cel·lular i pot danyar el sistema nerviós, el cervell, el fetge, la visió i l’oïda. Entre les seves conseqüències es troben la paràlisi cerebral, l’epilèpsia, la pèrdua de la parla, la discapacitat visual i la sordesa profunda. A dia d’avui, hi ha menys de 50 persones diagnosticades a tot el món. El diagnòstic va ser cru: “La doctora nos dijo que no había tratamiento para nuestra hija de apenas diez meses. Fui incapaz de procesar esa información. Almudena preguntó por la esperanza de vida, pero la médica ni siquiera quiso aventurarse a responder”, va recordar Pablo. El cop emocional va ser immens. “Es como si el mundo se te cayera al suelo. Cuando tienes un hijo, piensas en todo lo que vendrá: a dónde lo llevarás, qué le enseñarás, qué sueños compartirá contigo. De repente, todo eso desaparece, y solo queda un dolor que no te cabe en el cuerpo”, va expressar amb cruesa.
La vida de la família s’ha organitzat al voltant de les necessitats de Laia, que té dos anys i mig i requereix atenció permanent, ja que no pot moure’s per si mateixa, menja però vomita amb facilitat. Pablo va reconèixer que és “un triple trabajo”: “Laia necesita atención las 24 horas, nosotros tenemos que seguir trabajando, y además llevamos la fundación que hemos creado. Pero cualquier padre haría lo mismo”. Malgrat la duresa, intenten que la nena tingui moments de felicitat i joc. La música ha esdevingut una via de connexió inesperada. “A Laia le ponemos música y, aunque no la escuche como nosotros, siente las vibraciones, el ritmo, el contacto físico. Se ilumina cuando compartimos esos momentos. Para nosotros, que somos muy musicales, es un regalo inmenso poder conectar así con ella”, va explicar Pablo, que també va afegir: “Aprendes a valorar lo que antes dabas por hecho. Una sonrisa, un movimiento mínimo, un instante de complicidad. Se convierten en victorias gigantes”.
Davant la urgència i la manca d’una entitat específica, Pablo i Almudena van decidir crear la seva pròpia eina: la Cure KARS Laia Foundation. “Nos hubiera gustado sumarnos a una fundación ya existente, como hicimos con la sordera, pero en este caso no había nada. Y cuando el tiempo juega en contra, no puedes esperar a que otros lo hagan”, va explicar Pablo. L’objectiu de la fundació és “financiar proyectos de investigación que puedan abrir una vía terapéutica para Laia y para otros niños”. La meta inicial és recaptar 250.000 euros per cobrir un projecte de quatre anys, del qual ja han aconseguit poc més de 40.000 euros. Pablo es mostra inspirat per altres famílies que han aconseguit obrir camins, dient: “Nos da fuerza leer sobre otras familias que hicieron lo mismo y lograron abrir caminos. Eso nos inspira”.
El projecte científic de la fundació s’està desenvolupant a l’Institut de Salut Carlos III (ISCIII), sota la direcció del doctor Ignacio Pérez de Castro, cap de la Unitat de Teràpia Gènica de l’Institut d’Investigació de Malalties Rares (IIER). El doctor va explicar a Servimedia que malgrat que el síndrome KARS1 és molt poc freqüent, comparteix un mecanisme comú amb altres patologies: “Estamos ante una enfermedad muy poco frecuente, pero que comparte un mecanismo común con muchas otras: la alteración genética de una proteína esencial. En este caso, el gen KARS1. Eso nos permite aplicar estrategias similares a las que se usan para otras patologías genéticas”. El treball científic es divideix en tres fases: la creació de neurones i cèl·lules musculars a partir de mostres de Laia per estudiar la malaltia; la creació de models animals (ratolins amb la mateixa mutació) per analitzar la progressió i provar tractaments; i, finalment, l’ús de la teràpia gènica, ja sigui per introduir una còpia funcional del gen o per corregir directament la mutació defectuosa.
El doctor Pérez de Castro va detallar la complexitat tècnica, afirmant: “La estrategia depende de si la mutación provoca una pérdida de función o una ganancia patológica. Si es lo primero, se repone el gen. Si es lo segundo, hay que corregirlo. Suena sencillo, pero detrás hay años de pruebas y mucha complejidad técnica”. L’investigador va destacar la importància de la col·laboració amb les famílies: “Sin ellas, muchas enfermedades raras quedarían invisibles. Ellos impulsan, financian, crean comunidad. Son imprescindibles”. Tot i les limitacions de recursos a Espanya, Pérez de Castro va assegurar que: “Lo que nos mueve es la convicción de que cada avance puede transformar vidas”. Pablo, per la seva banda, va reconèixer la força que els dona aquesta aliança: “Ver que hay un equipo investigando la enfermedad de nuestra hija nos da una fuerza inmensa. Aunque no lleguemos a tiempo para Laia, sabemos que estamos abriendo un camino que servirá para otros niños”.
El cas de Laia reflecteix la realitat de milions de persones: s’estima que existeixen més de 7.000 malalties rares descrites, que afecten 300 milions de persones al món (3 milions a Espanya), però només un 5% té tractaments aprovats. Pablo va admetre la duresa de la situació: “Es muy duro saber que el destino de tu hijo depende de si eres capaz de movilizar recursos, de crear una fundación, de llamar a todas las puertas posibles. Pero es lo que toca. No hay otra opción”. El missatge de la família, però, és d’esperança i propòsit. Pablo va concloure: “Queremos que nuestra lucha sirva para mejorar la vida de Laia, pero también para que otros niños tengan un futuro mejor. Si conseguimos eso, habrá merecido la pena todo el esfuerzo”. Finalment, va reflexionar: “Aprendes que la vida no es lo que habías planeado, sino cómo enfrentas lo inesperado. Cada sonrisa de Laia nos recuerda que merece la pena seguir. Y si nuestro camino ayuda a otros, todo habrá tenido sentido”. El doctor Pérez de Castro va resumir la motivació de la ciència: “Cada niño que vive con una enfermedad ultrarrara es una razón para investigar. Su historia nos recuerda por qué la ciencia no puede detenerse”.
