L’estudi d’una família a Girona permet conèixer més variants genètiques de l’EM

Un estudi en 30 membres d’una mateixa família de Girona, dels quals 10 estan afectats d’Esclerosi Múltiple, ha permés identificar unes variants genètiques d’aquesta malaltia que mai s’havien descrit.

L’estudi ha estat dut a terme pel Dr. René Robles, de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple Territorial Girona del Servei de Neurologia de l’Hospital Dr. Josep Trueta de Girona (UNIEMTG), i liderat pel Dr. Ramió, responsable de la UNIEMTG i el Dr. Genís que va identificar els primers casos fa més de 7 anys.

En una primera fase es van identificar fins a 135 membres d’aquesta família, que  està  establerta a Girona i té els seus orígens a Portugal i a l’Índia. L’estudi s’ha centrat en 30 dels seus membres, la majoria d’entre 30 i 40 anys.

- PUBLICITAT -

La recerca està ara en  una segona fase, en la qual es fa un seguiment dels pacients i es validen els resultats obtinguts.  Aquesta comprovació es fa sobre una població més gran de pacients afectats per la malaltia d’arreu de l’Estat espanyol, més enllà de la família estudiada inicialment.

L’Esclerosi Múltiple és una malaltia crònica del sistema nerviós central que té un component genètic de base no ben conegut, a partir del qual diversos factor ambientals poden desencadenar un desequilibri del sistema immunològic, que acaba provocant la pèrdua de mielina i la lesió dels axons en el sistema nerviós central.