Coincidint amb el Dia Mundial de Conscienciació sobre les malalties de Duchenne i Becker, que se celebra el 7 de setembre, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), ha reivindicat un major compromís amb la investigació científica i la necessitat de potenciar l’assistència sociosanitària als pacients amb aquesta malaltia.
En aquest sentit, el president de la Federación ASEM, Manuel Rego, ha comentat que fins a l’any 2019 els avenços tecnològics i l’augment de el coneixement de la genètica han millorat la comprensió dels mecanismes que causen la malaltia, però la COVID-19 ho ha paralització tot, tractaments, teràpies, atenció domiciliària, consultes mèdiques, i fins i tot intervencions, investigacions i assaigs clínics, que “perjudiquen els diagnòstics, tractaments, benestar i qualitat de vida d’aquests pacients”.
La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia neuromuscular degenerativa d’origen genètic, que provoca la debilitació progressiva dels músculs, causant greus problemes de salut i la pèrdua de la capacitat de caminar. És la distròfia muscular més freqüent en la infància (1: 3500 nounats homes) i està causada per mutacions al gen DMD localitzat en el cromosoma X, que codifica per a la proteïna distrofina, la funció és essencial en el manteniment de l’estabilitat de la membrana de la fibra muscular.
Per la seva banda, la distròfia muscular de Becker (BMD) està causada per l’alteració genètica en el mateix gen DMD però no produeix l’absència total de la proteïna distrofina, sinó una reducció parcial d’aquesta o una alteració de l’estructura. En aquests casos l’evolució i grau de debilitat és més lleu i menys progressiva.
Federació ASEM se suma a la campanya mundial promoguda per l’Organització Mundial de Duchenne, que realitzarà demà, 7 de setembre, un esdeveniment en línia on experts en la matèria compartiran les seves històries i experiències al voltant de la malaltia i la vida adulta amb l’objectiu d’inspirar i capacitar els adults joves amb Duchenne ia les seves famílies, perquè pensin i planifiquin el seu futur.
