22.8 C
Barcelona
Dijous, 28maig 2020

La distròfia muscular de Duchenne és una de les malalties neuromusculars que més afecten als infants

També has de llegir...

Un informe del CERMI recull la vulneració dels drets humans de les persones amb discapacitat a Catalunya

L'informe fa referència a la segona activitat de la Guàrdia Urbana // Foto: Ajuntament de Barcelona El Comitè...

Més facilitats de les persones amb discapacitat per accedir als ajuts per pagar el lloguer

La COVID-19 està afectant també al pagament dels lloguers d'habitatges // Foto: Wikimedia Commons La Generalitat de Catalunya...

COCARMI preocupat perquè es pugui retallar la dotació d’atenció a persones amb discapacitat

Una persona amb discapacitat pujant a un taxi adaptat // Foto: Arxiu El president del Comitè Català de...

El Govern destina més de 9M€ a projectes d’inserció laboral de persones amb discapacitat

Les persones amb discapacitat són un col·lectiu de difícil inserció laboral // Foto: UAB.cat El Departament de Treball,...
dia-distròfia-muscular-duchenne-becker

La Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) se suma a la campanya pel Dia Mundial de Conscienciació amb la distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker, que se celebra el 7 de setembre, per donar a conèixer aquestes patologies, i reivindicar un major compromís amb la investigació científica i l’assistència sociosanitària de pacients i famílies.

Manuel Rego, president de la Federació ASEM ha explicat que la distròfia muscular de Duchenne “és una de les malalties neuromusculars més greus, apareix en edats molt primerenques, i el seu diagnòstic suposa un profund impacte psicològic i social a les famílies”. Rego s’ha lamentat que “segueix existint un gran desconeixement d’aquestes patologies, i no se’ls dóna el suport adequat, ni ha ajudes suficients per enfrontar els enormes despeses econòmiques que generen les malalties neuromusculars a les economies familiars”. 

Afortunadament, els avenços tecnològics en els últims anys i l’augment del coneixement de la genètica han permès la millor comprensió de la els mecanismes que causen la malaltia. “Més de 200 diferents estudis i assaigs clínics en DMD s’estan desenvolupant a nivell mundial actualment. Els primers resultats de la teràpia gènica estan demostrant un efecte molt significatiu en la capacitat de restituir el dèficit de distrofina”, assenyala el doctor Andrés Nascimento, especialista en neurologia pediàtrica a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

En el moment actual s’estan desenvolupant noves línies de recerca en les malalties neuromusculars. “Estem vivint un moment molt apassionant amb el desenvolupament de la teràpia gènica per a malalties neuromusculars com és el cas de l’atròfia muscular espinal i això ens obre el camí per a la seva aplicació en malalties com la distròfia muscular de Duchenne”, afegeix el doctor Nascimento.

Recordem que la distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia neuromuscular degenerativa d’origen genètic, que provoca la debilitació progressiva dels músculs, causant seriosos problemes de salut i la pèrdua de la capacitat de caminar. És la distròfia muscular més freqüent en la infància (1: 3500 nounats homes) i està causada per mutacions al gen DMD localitzat en el cromosoma X, que codifica per a la proteïna distrofina, la funció és essencial en el manteniment de l’estabilitat de la membrana de la fibra muscular.

Per la seva part, la distròfia muscular de Becker està causada per l’alteració genètica en el mateix gen DMD però no produeix l’absència total de la proteïna distrofina, sinó una reducció parcial d’aquesta o una alteració de l’estructura. En aquests casos l’evolució i grau de debilitat és més lleu i menys progressiva.

- Advertisement -

Articles relacionats

FER UN COMENTARI

Introduïu el vostre comentari.
Introduïu el vostre nom aquí

- Advertisement -

Últimes notícies

La Generalitat declara Special Olympics Catalunya com a Entitat d’Utilitat Pública

L'enitat treballa per la inclusió de les persones amb discapacitat intel·lectual // Foto: Special Olympics Catalunya La Generalitat...

Maite Ruiz: “La LADD està formada per persones interessades en la defensa dels drets”

Maite Ruiz, presidenta de LADD // Foto: Associació LADD Hem volgut parlar en aquesta entrevista amb Maite...

Barcelona llança un pla de xoc en salut mental per combatre els efectes de la Covid-19

Els programes de suport emocional seran vitals per superar la crisi // Foto: Salut Mental Catalunya L’Ajuntament de...

Un assaig clínic accelera la recerca de nous tractaments en malalties neurodegeneratives

L'assaig pot accelerar les vies per trobar possibles tractaments // Foto: Federació ASEM Un assaig clínic per a...

Maravillas Rojo: “Aquesta crisi ha posat de relleu la importància de la vida i les persones”

L'espai #reflexionsdefutur ha entrevistat a Maravillas Rojo // Foto: Taula Tercer Sector A partir de la crisi sanitària,...