La distròfia muscular de Duchenne és una de les malalties neuromusculars que més afecten als infants

El 7 de setembre se celebra el Dia Mundial de la distròfia muscular de Duchenne i de Becker

dia-distròfia-muscular-duchenne-becker

La Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) se suma a la campanya pel Dia Mundial de Conscienciació amb la distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker, que se celebra el 7 de setembre, per donar a conèixer aquestes patologies, i reivindicar un major compromís amb la investigació científica i l’assistència sociosanitària de pacients i famílies.

Manuel Rego, president de la Federació ASEM ha explicat que la distròfia muscular de Duchenne “és una de les malalties neuromusculars més greus, apareix en edats molt primerenques, i el seu diagnòstic suposa un profund impacte psicològic i social a les famílies”. Rego s’ha lamentat que “segueix existint un gran desconeixement d’aquestes patologies, i no se’ls dóna el suport adequat, ni ha ajudes suficients per enfrontar els enormes despeses econòmiques que generen les malalties neuromusculars a les economies familiars”. 

Afortunadament, els avenços tecnològics en els últims anys i l’augment del coneixement de la genètica han permès la millor comprensió de la els mecanismes que causen la malaltia. “Més de 200 diferents estudis i assaigs clínics en DMD s’estan desenvolupant a nivell mundial actualment. Els primers resultats de la teràpia gènica estan demostrant un efecte molt significatiu en la capacitat de restituir el dèficit de distrofina”, assenyala el doctor Andrés Nascimento, especialista en neurologia pediàtrica a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

En el moment actual s’estan desenvolupant noves línies de recerca en les malalties neuromusculars. “Estem vivint un moment molt apassionant amb el desenvolupament de la teràpia gènica per a malalties neuromusculars com és el cas de l’atròfia muscular espinal i això ens obre el camí per a la seva aplicació en malalties com la distròfia muscular de Duchenne”, afegeix el doctor Nascimento.

Recordem que la distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia neuromuscular degenerativa d’origen genètic, que provoca la debilitació progressiva dels músculs, causant seriosos problemes de salut i la pèrdua de la capacitat de caminar. És la distròfia muscular més freqüent en la infància (1: 3500 nounats homes) i està causada per mutacions al gen DMD localitzat en el cromosoma X, que codifica per a la proteïna distrofina, la funció és essencial en el manteniment de l’estabilitat de la membrana de la fibra muscular.

Per la seva part, la distròfia muscular de Becker està causada per l’alteració genètica en el mateix gen DMD però no produeix l’absència total de la proteïna distrofina, sinó una reducció parcial d’aquesta o una alteració de l’estructura. En aquests casos l’evolució i grau de debilitat és més lleu i menys progressiva.

banner_dental

Sigues el primer a opinar

Deixa un comentari

La vostra adreça de correu no serà publicada


*