23.3 C
Barcelona
Dijous, 24 setembre, 2020

Últimes notícies

Les obres per suprimir les escales del transbordament de Plaça Catalunya no començaran fins el 2021

Segons una notícia publicada al diari 20 minutos, les obres per suprimir els 8 esglaons de les...

Afavorir l’autonomia personal i els drets individuals fonamentals

Personalitzar l’atenció a les persones amb discapacitat física o afectació neurològica per aconseguir una major autonomia personal...

Arriba una nova remesa de 164.000 mascaretes per repartir entre les entitats de la discapacitat

Ahir al matí, la delegada de la Delegació del Govern en Catalunya, Teresa Cunillera, i el subdelegat,...

La VIII Jornada Inclusiva de l’Esport Adaptat es trasllada al mes de desembre en format virtual

La VIII Jornada Inclusiva que organitza cada any la Federació Catalana d’Esports de Persones amb Discapacitat Física...

La distròfia muscular de Duchenne és una de les malalties neuromusculars que més afecten als infants

dia-distròfia-muscular-duchenne-becker

La Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) se suma a la campanya pel Dia Mundial de Conscienciació amb la distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker, que se celebra el 7 de setembre, per donar a conèixer aquestes patologies, i reivindicar un major compromís amb la investigació científica i l’assistència sociosanitària de pacients i famílies.

Manuel Rego, president de la Federació ASEM ha explicat que la distròfia muscular de Duchenne “és una de les malalties neuromusculars més greus, apareix en edats molt primerenques, i el seu diagnòstic suposa un profund impacte psicològic i social a les famílies”. Rego s’ha lamentat que “segueix existint un gran desconeixement d’aquestes patologies, i no se’ls dóna el suport adequat, ni ha ajudes suficients per enfrontar els enormes despeses econòmiques que generen les malalties neuromusculars a les economies familiars”. 

Afortunadament, els avenços tecnològics en els últims anys i l’augment del coneixement de la genètica han permès la millor comprensió de la els mecanismes que causen la malaltia. “Més de 200 diferents estudis i assaigs clínics en DMD s’estan desenvolupant a nivell mundial actualment. Els primers resultats de la teràpia gènica estan demostrant un efecte molt significatiu en la capacitat de restituir el dèficit de distrofina”, assenyala el doctor Andrés Nascimento, especialista en neurologia pediàtrica a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

En el moment actual s’estan desenvolupant noves línies de recerca en les malalties neuromusculars. “Estem vivint un moment molt apassionant amb el desenvolupament de la teràpia gènica per a malalties neuromusculars com és el cas de l’atròfia muscular espinal i això ens obre el camí per a la seva aplicació en malalties com la distròfia muscular de Duchenne”, afegeix el doctor Nascimento.

Recordem que la distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia neuromuscular degenerativa d’origen genètic, que provoca la debilitació progressiva dels músculs, causant seriosos problemes de salut i la pèrdua de la capacitat de caminar. És la distròfia muscular més freqüent en la infància (1: 3500 nounats homes) i està causada per mutacions al gen DMD localitzat en el cromosoma X, que codifica per a la proteïna distrofina, la funció és essencial en el manteniment de l’estabilitat de la membrana de la fibra muscular.

Per la seva part, la distròfia muscular de Becker està causada per l’alteració genètica en el mateix gen DMD però no produeix l’absència total de la proteïna distrofina, sinó una reducció parcial d’aquesta o una alteració de l’estructura. En aquests casos l’evolució i grau de debilitat és més lleu i menys progressiva.

Subscriu-te a la nostra Newsletter

Per rebre al teu correu les últimes notícies, anuncis i ofertes exclusives del món de la discapacitat

FER UN COMENTARI

Introduïu el vostre comentari.
Introduïu el vostre nom aquí

ÚLTIMES NOTÍCIES

Les obres per suprimir les escales del transbordament de Plaça Catalunya no començaran fins el 2021

Segons una notícia publicada al diari 20 minutos, les obres per suprimir els 8 esglaons de les...

Afavorir l’autonomia personal i els drets individuals fonamentals

Personalitzar l’atenció a les persones amb discapacitat física o afectació neurològica per aconseguir una major autonomia personal...

Arriba una nova remesa de 164.000 mascaretes per repartir entre les entitats de la discapacitat

Ahir al matí, la delegada de la Delegació del Govern en Catalunya, Teresa Cunillera, i el subdelegat,...

La VIII Jornada Inclusiva de l’Esport Adaptat es trasllada al mes de desembre en format virtual

La VIII Jornada Inclusiva que organitza cada any la Federació Catalana d’Esports de Persones amb Discapacitat Física...

NO ET PERDIS...

Els 300 milions de persones afectades per Malalties Rares celebren el seu dia reclamant una millor atenció

Com no podia ser d’una altra forma, el Dia de les Malalties Rares se celebra enguany el...

La demanda de població dependent a Catalunya supera de llarg les previsions en els darrers dos anys

D’ençà de l’entrada en vigor de la Llei de l’Autonomia Personal i l’Atenció a la dependència (LAPAD),...

El CERMI proposa una reforma legal que atorgui a les persones amb dependència el grau de discapacitat del 33%

El Comitè Espanyol de Representants de les Persones amb Discapacitat (CERMI) ha fet arribar al Govern central...

El sector de la discapacitat reclama un Codi d’Accessibilitat adaptat a les necessitats reals del col·lectiu

El Comitè Català de Representants de Persones amb Discapacitat (COCARMI), principal plataforma de defensa del col·lectiu a...

Falten suports a l’aula per als alumnes amb síndrome d’Asperger

“El meu Asperger m'ajuda a no creure en mentides. Em fa diferent, i ser diferent és un...