El proper 28 de febrer la Plataforma Malalties Minoritàries organitza una Jornada de debat amb motiu de del Dia de les Malalties Minoritàries a Catalunya, que tindrà lloc a la Sala Auditori del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona.
El programa d’aquesta jornada, amb inscripcions gratuïtes, inclourà diferents testimonis en primera persona i dues taules de debat sobre “Nous reptes i oportunitats en la recerca biomèdica” i “Models assistencials: El treball en xarxa”.
Per finalitzar la jornada hi haurà un acte de lliurament de reconeixements per la divulgació de les malalties minoritàries i per l’aportació professional als afectats per malalties minoritàries.
Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta a un nombre reduït de persones. L’existència de tantes malalties minoritàries -hi han més de 7.000 malalties- amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.
Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients
Actualment a Catalunya hi ha 400.000 catalans afectats. Al voltant del 80% són d’origen genètic. Poden afectar el 3-4% dels nounats.
