Un estudi liderat per investigadors del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona (UB) ha identificat el gen causant de la síndrome d’Opitz C en la única persona diagnosticada a Catalunya per aquesta malaltia congènita considerada ultrarara i que pot provocar discapacitat intel·lectual.
La malaltia és tan minoritària que actualment només està diagnosticada en tres persones a la Península Ibèrica i una seixantena a tot el món.
Segons aquest estudi, aquesta troballa suposa “un primer pas” per conèixer millor les bases genètiques d’aquesta síndrome que fins ara no oferia possibilitats de tractament, diagnòstic prenatal o consell genètic.
A l’actualitat, el diagnòstic de la malaltia -descrita per primera vegada el 1969 per John M. Opitz- és clínic i es basa en la simptomatologia que presenten els pacients en diferent grau, com trigonocefàlia, discapacitat intel·lectual i retràs motriu, entre d’altres.
La identificació d’aquest gen suposa “un punt d’inflexió” per conèixer millor la patologia i impulsar futures aproximacions terapèutiques que puguin millorar la qualitat de vida dels pacients.
En la investigació també han participat equips del Centre de Regulació Econòmica (CRG), el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) y el Àrea de Genètica Clínica i Molecular del Vall d’Hebron Institut de Recerca (Vhir).
Aquesta recerca ha obtingut finançament gràcies a la campanya de micromecenatge «Recerca del gen responsable de la síndrome d’Opitz C», impulsada per la plataforma Precipita, de la Fundació Espanyola per a la Ciència i la Tecnologia (FECYT).
