equip investigadors ub síndrome d'Opitz
Discapacitat

Investigadors de la UB identifiquen el gen causant de la síndrome d’Opitz, una malaltia ultrarara

Un estudi liderat per investigadors del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona (UB) ha identificat el gen causant de la síndrome d’Opitz C en la única persona diagnosticada a Catalunya per aquesta malaltia congènita considerada ultrarara i que pot provocar discapacitat intel·lectual. La malaltia és tan minoritària que actualment només està diagnosticada en tres persones a la Península Ibèrica i una seixantena a tot el món. Segons aquest estudi, aquesta troballa suposa “un primer pas” per […]