Cada 22 de juliol es commemora el Dia Mundial de la Síndrome del Cromosoma X Fràgil, una data dedicada a sensibilitzar la societat sobre aquesta condició i a impulsar la plena inclusió de les persones diagnosticades. Aquesta efemèride busca difondre coneixement al voltant d’aquesta patologia d’origen genètic i de transmissió familiar, la qual es consolida com la primera causa de diversitat funcional intel·lectual de caràcter hereditari, provocant des de dificultats en l’aprenentatge fins a una disminució accentuada de la capacitat cognitiva.
Conegut igualment com a síndrome de Martin-Bell, es tracta d’un trastorn causat per la mutació del gen FMR1 al cromosoma X, encarregat de sintetitzar una proteïna essencial per al desenvolupament cerebral. La malaltia s’alcea com a resultat de les investigacions iniciades l’any 1943 pels científics James Purdon Martin i Julia Bell, que van identificar trets singulars en pacients amb retard hereditari associat a la discapacitat cognitiva, un troballa completada el 1991 quan el científic Lubs va descobrir el gen responsable. L’afecció es manifesta en ambdós sexes, tot i que les dones presenten una menor prevalença en disposar de la protecció d’un segon cromosoma X.
Afecta 1 de cada 5.000 nens i 1 de cada 8.000 nenes, i 1 de cada 200 dones i 1 de cada 400 homes, són portadores sense tenir manifestacions evidents. A diferència d’altres casuístiques, la Síndrome X Fràgil no té unes característiques úniques, sinó que són diverses. Els atributs depenen de cada persona i també del grau d’afectació.
Simptomatologia i el paper clau de l’acompanyament associatiu
Les primeres evidències d’aquesta alteració acostumen a detectar-se en els primers mesos de vida o bé un cop superada la pubertat. Entre les seves manifestacions físiques i de comportament figuren la discapacitat intel·lectual, el retard en la parla i el llenguatge, l’ansietat social, la tendència a evitar el contacte visual, la hiperactivitat o impulsivitat, i dificultats motores per caminar, gatejar o girar-se. A nivell anatòmic, és freqüent observar un baix jo muscular, articulacions flexibles, peus plans, cara allargada, mandíbula prominent i un increment en les dimensions del cos, el front o les orelles.
Davant d’aquesta realitat, el teixit associatiu actua com un pilar fonamental per acompanyar els afectats i el seu entorn familiar des del moment del diagnòstic, un procés habitualment marcat per la incertesa. A través d’equips tècnics especialitzats, l’entitat de referència a Catalunya, l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil, ofereix eines, orientació, formació i espais de confiança com els Grups d’Ajuda Mútua. Així mateix, es desenvolupen programes específics i tallers dissenyats per afavorir la socialització i l’autonomia, garantint els suports necessaris perquè les persones amb X Fràgil puguin superar els seus reptes i desenvolupar el seu propi projecte de vida.
