Les malalties rares afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants, però acumulativament suposen un gran impacte: n’hi ha identificades més de 7.000, i uns 300 milions de persones al món les pateixen. La majoria són cròniques i degeneratives, i el 80 % debuten en edat pediàtrica. Malgrat això, el 95 % encara no tenen cura.
Segons la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), l’espera per obtenir un diagnòstic pot ser molt llarga: la mitjana és de 5 anys, però en el 20 % dels casos pot superar els 10. Com explica Manel del Castillo, director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu, “són pocs els hospitals preparats per atendre aquests pacients, i moltes famílies es veuen obligades a traslladar-se, cosa que dificulta encara més la seva situació”. A més, segons aquest expert, “1 de cada 3 infants afectats per aquestes patologies no arriba als 5 anys”.
Un pas endavant contra l’atàxia de Friedreich
L’atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa causada per una mutació en el gen FXN. Aquesta alteració produeix un déficit de frataxina, una proteïna essencial per a les cèl·lules, que provoca danys cel·lulars greus. Antoni Matilla, investigador de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) i cofundador de l’empresa Biointaxis SL, lidera un projecte que busca una solució: “Hem desenvolupat un vector viral que reemplaça la proteïna defectuosa i els resultats en models animals són prometedors”.
Aquest tractament, denominat BTX-101, ha mostrat una recuperació del 90 % en ratolins, tant en la fase inicial com en la crònica de la malaltia. Recentment s’ha provat en primats no humans, i els investigadors preveuen iniciar els assaigs clínics en humans el 2026. Matilla afirma amb optimisme: “Amb les dades actuals, podem parlar d’una teràpia totalment curativa”.
Cap a una millor comprensió de la malaltia d’Alexander
La malaltia d’Alexander és una leucodistròfia causada per mutacions en la proteïna GFAP, la qual afecta els astròcits, cèl·lules essencials del sistema nerviós central. Aquesta patologia pot manifestar-se des de la infància fins a l’edat adulta i produeix una pèrdua progressiva de coordinació, espasticitat i dificultats en el llenguatge.
L’equip liderat per Dolores Pérez-Sala, del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas del CSIC, està investigant com aquestes mutacions afecten els astròcits. “Hem observat que les cèl·lules afectades tenen menor resistència a l’estrès, cosa que agreuja la malaltia”, explica. Aquest estudi podria aportar coneixement també sobre altres malalties neurodegeneratives com l’Alzheimer o l’ELA.
Actualment, un assaig clínic prova un fàrmac experimental que inhibeix la producció de GFAP. Els primers resultats són prometedors i, segons Pérez-Sala, “esperem conèixer-ne els resultats preliminars cap a finals d’any”.
La importància de la recerca
El finçament i la col·laboració entre centres són clau per avançar en aquest camp. Segons Matilla, “les farmacèutiques cada cop mostren més interès en aquestes malalties, però encara hi ha un gran déficit de recursos”.
En aquest sentit, la Fundació ”la Caixa” ha donat suport a més de 45 projectes de recerca en malalties rares i ha destinat 7,5 milions d’euros a la investigació de l’Hospital Sant Joan de Déu. Això permet desenvolupar tècniques d’intel·ligència artificial per a un diagnòstic més ràpid i potenciar la recerca de nous tractaments.
Del Castillo destaca: “Necessitem centres més integrats, translacionals i cooperatius per garantir millors diagnòstics i tractaments. Això només ho aconseguirem amb la implicació de tota la societat”.
Font: Fundació “la Caixa”
