L’Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS i l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona són participants clau en el projecte CrinGenES, una iniciativa innovadora que busca identificar més de 300 malalties rares en nounats mitjançant un cribratge genòmic neonatal. El Clínic-IDIBAPS lidera la coordinació d’aquest projecte a Catalunya.
El projecte CrinGenES s’implementarà en un total de 2.500 nadons de nou comunitats autònomes: Galícia, Madrid, Andalusia, Aragó, Astúries, Catalunya, La Rioja, Múrcia i València. Aquesta fita ha estat possible gràcies a una subvenció de 2,4 milions d’euros atorgada per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), amb fons provinent dels Next Generation per als anys 2025 i 2026.
El consorci que fa possible CrinGenES està format per 71 professionals de diverses disciplines, entre les quals s’inclouen especialistes en neonatologia, genètica, pediatria, professionals de laboratori, infermeria i salut pública. El projecte està co-liderat per la Dra. María Luz Couce, de l’Institut de Recerca Sanitària de Santiago de Compostel·la, i el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, de l’Hospital Ramón y Cajal-IRYCIS. També hi col·laboren la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), experts en avaluació econòmica i en bioètica, i compta amb el suport de les conselleries de sanitat de les comunitats autònomes participants.
A Catalunya, el projecte està sota la direcció de la Dra. Judit García Villoria, cap de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) del Clínic i investigadora del grup de Recerca translacional en noves estratègies terapèutiques en malalties hepàtiques de l’IDIBAPS, liderat pel Dr. Manuel Morales-Ruiz, i d’un grup CIBERER.
Què és el cribratge neonatal i per què cal ampliar-lo?
El cribratge neonatal és una eina de prevenció secundària en salut pública que permet detectar malalties congènites greus abans que es manifestin els símptomes. Aquesta detecció precoç facilita un tractament a temps, millorant significativament el pronòstic dels infants. Actualment, a Espanya es diagnostiquen entre 11 i 44 malalties mitjançant aquest sistema. No obstant això, existeixen al voltant de 7.000 malalties rares, la majoria de les quals són d’origen genètic. Els avenços en genètica i en el desenvolupament de nous tractaments obren la porta a expandir el nombre de malalties que es poden detectar de manera primerenca. En paraules de la Dra. Judit García Villoria: “Un projecte pilot d’aquestes característiques podria suposar un avenç molt significatiu en els Programes de Cribratge Neonatal”.
Com funcionarà el projecte CrinGenES?
El projecte complementarà el cribratge neonatal tradicional amb una anàlisi genòmica. Aquesta anàlisi es realitzarà a partir de la mateixa mostra de sang que es recull habitualment, permetent així cribrar un major nombre de malalties. S’inclouran aquelles patologies per a les quals actualment no es disposa de marcadors bioquímics de detecció, però per a les quals ja hi ha opcions terapèutiques. Es durà a terme una seqüenciació genòmica completa a 2.500 nadons, seleccionant acuradament els gens associats a més de 300 malalties rares que es manifesten en l’edat pediàtrica i que disposen d’un tractament o intervenció precoç.
Les famílies que decideixin participar hauran de signar un consentiment informat, i en cas que s’obtingui un resultat positiu, rebran assessorament genètic especialitzat. El projecte també contempla una avaluació de l’impacte econòmic que la implementació d’aquest nou cribratge podria tenir en el sistema de salut.
A Catalunya, la captació de famílies es farà a la Seu Maternitat de l’Hospital Clínic i a l’Hospital Sant Joan de Déu. Aquesta tasca estarà coordinada per la Dra. Ana Alarcón, cap del Servei de Neonatologia del Clínic i de l’Hospital Sant Joan de Déu, amb el suport del personal d’infermeria dels dos hospitals, Sonia Santacruz al Clínic, i Benigna Guillen Quilez a Sant Joan de Déu, juntament amb la gestora de casos Sara Fernández. Els casos amb resultats positius seran derivats a les unitats expertes de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUECS), sota la coordinació del Dr. Carlos Ferrer (CAPSBE).
L’Hospital Clínic serà un dels tres centres encarregats de l’anàlisi genòmica de les mostres, concretament a la Secció d’ECM-BGM i al Core de Biologia Molecular del CDB. En aquesta tasca hi participaran els Drs. Laura Gort, José Manuel González d’Aledo, Joan Anton Puig, José Luis Villanueva, Xavier Solé, Aina Montalbán, Edgard Verdura i Mar Navarro. La seqüenciació es realitzarà amb el sistema NovaSeq-X Plus, la tecnologia més avançada i amb major capacitat del mercat, recentment incorporada pel Clínic.
A més, al Clínic es centralitzaran tots els estudis de metabolòmica no dirigida que es facin en el context del projecte per ajudar a interpretar les variants genètiques i identificar nous biomarcadors, amb l’objectiu d’augmentar la sensibilitat de detecció de les malalties mitjançant l’anàlisi del genoma. Aquesta tasca comptarà amb la col·laboració dels Drs. Rosa María López, Ana Argudo, Javier Laguna i Joana Faneca. Així mateix, el projecte tindrà el suport com a assessora de la Dra. Antònia Ribes (Emèrita IDIBAPS).
Amb la implementació del projecte CrinGenES, l’Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS i la resta de centres participants es posicionen com a referents europeus en la investigació i l’aplicació de programes de cribratge neonatal genòmic, amb el propòsit fonamental de millorar la detecció i el tractament precoç de les malalties rares en la infància.
