Catalunya detecta uns 100 casos anuals de malalties minoritàries en nadons

El programa de Cribatge Neonatal de Catalunya que analitza 23 patologies, va detectar durant el 2015, un total de 104 casos de malalties minoritàries en nadons -un 0,15% dels naixements- una xifra pràcticament idèntica a la de l’any anterior. Així ho va explicar el conseller de Salut, Antoni Comín en una compareixença coincidint amb el Dia Internacional de les Malalties Rares. El 80% d’aquestes malalties tenen un origen genètic i es manifesten generalment durant la infància. Poden afectar a entre el 3 i el 4 % dels nadons, i es considera que la seva prevalença és inferior als cinc casos per cada 10.000 habitants. Actualment s’han descrit més de 7.000 malalties anomenades rares i es calcula que a Catalunya hi ha entre 350.000 i 400.000 afectats

El Programa de Salut Maternoinfantil de l’Agència de Salut Pública de Catalunya del Departament de Salut impulsa i coordina el cribratge neonatal de malalties endocrinometabòliques a Catalunya, que es porta a terme en col·laboració amb el CatSalut, el Laboratori Clínic i les unitats de referència i totes les maternitats de Catalunya. L’objectiu és detectar aquestes malalties de manera precoç abans que aparegui cap símptoma, pels beneficis que això suposa en el pronòstic i l’evolució natural.

- PUBLICITAT -

El cribratge de malalties endocrinometabòliques és una actuació preventiva de salut pública dirigida a identificar precoçment els nadons afectats per determinades malalties congènites, la gran majoria de les quals formen part del grup de malalties considerades rares o minoritàries per la seva baixa prevalença.

Des del 1982, any en què es va implementar el Programa de cribratge neonatal universal a tot Catalunya, fins al desembre del 2014, s’han estudiat 2.140.084 nadons per a la detecció de la fenilcetonúria (246 malalts) i de l’hipotiroïdisme congènit (921 malalts). Pel que fa a la fibrosi quística, des de l’any 2000 fins al desembre del 2014, s’han analitzat 1.166.244 nadons (179 malalts). Quant al grup de les 19 malalties metabòliques incorporades al cribratge l’any 2013 i fins al desembre del 2014 s’han estudiat 131.886 nadons i s’han detectat 43 malalts.

- PUBLICITAT -