El Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya que estarà constituïda per tres unitats adscrites a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.
Aquestes tres unitats d’expertesa clínica (UEC) designades lideraran el diagnòstic i l’atenció de les persones afectades per alguna de les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica, d’acord amb els criteris i requeriments que estableix el model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya.
En aquest sentit, el model impulsa una atenció multidisciplinària i integrada articulada a través d’un pla d’atenció (inclou l’estratègia terapèutica i de seguiment del pacient) i la figura del gestor de cas. També són aspectes clau del model el treball en xarxa entès com a col·laboració i coordinació entre els membres de la XUEC, i els altres nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona i la transferència de coneixement per a garantir la qualitat de l’atenció i l’acompanyament de l’afectat i la seva família.
Les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica són un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica −presenten trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motores, cognitives (retard mental) i conductuals (ansietat, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i de la son, autoagressions, estereotípies, etc.)− i es diagnostiquen a través de proves genètiques. Es tracta d’un grup nombrós que inclou desordres minoritaris com la Síndrome del cromosoma X fràgil, la Síndrome de Williams, la Síndrome de Down o les anomalies dels cromosomes sexuals com la Síndrome de Klinefelter, la Síndrome de Turner i Trisomia X, la Síndrome de Rett, la Síndrome d’Angelman, la Síndrome de Noonan, la Síndrome de Prader-Willi, la Monosomia 22q11 o la Síndrome de Sotos.
Des de l’octubre de l’any passat el pacients amb aquest grup de malalties també poden ser beneficiaris de la targeta sanitària individual “Cuida’m” amb l’objectiu de poder respondre a les necessitats d’atenció específiques associades al seu diagnòstic.t de l’atenció i l’acompanyament de l’afectat i la seva família.
Les malalties minoritàries, també anomenades rares, són un grup integrat per més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa prevalença en la població (1 cas per cada 2.000 habitants), presenten altes taxes de mortalitat i/o són crònicament debilitants. A Catalunya s’estima que hi ha entre 300.000 i 400.000 persones afectades per alguna d’aquestes malalties.
