L’Associació Espanyola per a l’Estudi dels Errors Congènits del Metabolisme (AECOM) i la Càtedra de Malalties Metabòliques Hereditàries de la Universitat de Santiago de Compostela han desenvolupat una app mòbil que permet identificar de forma ràpida els pacients amb malalties metabòliques hereditàries (EMH) i d’aquesta manera millorar la seva supervivència.
Aquesta aplicació, desenvolupada amb l’empresa 360 medics, permet als metges que no estiguin familiaritzats amb aquestes malalties rares conèixer tots els aspectes vinculats a aquestes per prendre una decisió clínica i que els pacients ja diagnosticats puguin acudir al seu metge de Primària o de Urgències amb un codi QR que us identifiqui amb rapidesa. “Un dels principals problemes a què ens enfrontem a les EMH és el retard en el diagnòstic, en no identificar de forma correcta els signes o símptomes clínics, que poden ser poc habituals. Aquesta demora diagnòstica priva els pacients del tractament que necessiten, cosa que comporta, en un 30% dels casos, un agreujament de la malaltia”, assegura el doctor Domingo González-Lamuño, president d’AECOM.
A parer seu, “la implementació d’estudis genètics i l’inici precoç de tractaments efectius suposa una supervivència més gran dels pacients amb EMH, el nombre dels quals augmenta cada any i, amb això el repte que suposa el maneig clínic de molts pacients”.
“A més, cal tenir en compte que els tractaments que segueixen aquests pacients no són habituals i pot ser necessari adaptar-los o modificar-los en situacions especials, cosa que implica encara més dificultat per al metge”, adverteix Helena Carpio, de la Federació Espanyola de Malalties Metabòliques Hereditàries (FEEHM).
L’aplicació tracta de donar a conèixer els aspectes més significatius d’aquestes malalties, també conegudes com a Errors Innats del Metabolisme (EIM), identificant les situacions de risc per anticipar possibles complicacions. Estarà adreçada a pediatres, metges i professionals d’atenció primària i professionals d’atenció especialitzada.
Medimet, com s’ha anomenat l’eina, ja està disponible a l’aplicació d’accés gratuït 360 medics, la qual reuneix diversos recursos i eines mèdiques necessàries per a la pràctica diària dels professionals sanitaris.
Les EMH en el Dia Mundial de les Malalties Rares
Dins del grup de malalties rares es troben, entre d’altres, les EMH que, segons dades de l’AECOM, afecten 1 de cada 800-1.000 nens. Es defineixen com a alteracions bioquímiques d’origen genètic causades per un defecte específic en l’estructura i la funció d’una proteïna. Hi ha nombrosos tractaments disponibles, no curatius, que ajuden a millorar la qualitat de vida dels afectats.
“És molt important diagnosticar aquestes patologies abans que produeixin danys irreversibles a l’organisme. Els primers senyals d’aquestes malalties són subtils, pot ser un rebuig de l’alimentació, problemes de creixement, trastorns del moviment, alteracions sensorials o problemes a la vista i l’oïda a la criatura. Si no s’identifiquen aviat, poden derivar en complicacions greus: trastorns cognitius o paràlisi cerebral o alteracions en diferents òrgans com ara ceguesa, problemes auditius, o fins i tot la mort”, comenta, per concloure, el doctor González-Lamuño.
){kind=link}