Autismo España ha destacat que les conclusions de l’estudi recent sobre la proteïna CPEB4, publicat per científics de l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona, són “interessants”, però encara lluny de garantir un tractament universalment aplicable per a l’autisme.
Segons aquesta entitat, el 2018 els investigadors van analitzar dades de la base Sfari (Simons Foundation Autism Research Initiative), un portal que recull informació genètica sobre l’autisme i classifica els gens de risc segons l’evidència disponible. Aquest primer estudi assenyalava que alteracions en la proteïna CPEB4 estaven relacionades amb molts gens considerats de risc per a l’autisme idiopàtic, és a dir, de causa desconeguda. Per arribar a aquestes conclusions, van utilitzar models en ratolins amb alteracions similars per estudiar-ne els efectes.
Recentment, el mateix equip ha publicat un segon estudi (García-Cabau et al., 2024) per explorar com aquesta alteració de la proteïna provoca la desregulació genètica associada amb l’autisme. Segons Autismo España, la hipòtesi dels investigadors és que factors estressants durant el desenvolupament embrionari, com un virus, podrien activar aquesta alteració en la proteïna. Aquesta idea, però, encara no ha estat demostrada.
El nou treball planteja com a objectiu administrar vuit aminoàcids codificats per la proteïna CPEB4 en ratolins genèticament modificats per simular trets d’autisme, amb l’esperança de modificar-ne la conducta i reduir-ne els símptomes. Tot i això, Autismo España remarca que aquesta línia de recerca és en una fase preclínica i que primer caldrà validar els resultats en models animals i cel·lulars abans de considerar assajos clínics en humans.
L’entitat insisteix que els assajos clínics humans requereixen múltiples fases, recursos significatius i han de complir estrictes normatives ètiques. Per això, tot i les troballes prometedores, no es pot garantir que es tradueixin en un tractament efectiu i aplicable a tota la població amb autisme.
A més, subratlla la naturalesa heterogènia de l’autisme idiopàtic, cosa que complica les intervencions mèdiques. Els investigadors adverteixen que, fins i tot si es desenvolupa una teràpia farmacogenètica, podria no beneficiar totes les persones amb autisme.
Autismo España conclou que encara calen anys de recerca per traduir aquests descobriments en tractaments viables i recalca la importància d’ajustar les expectatives davant aquests avenços inicials.
