Des del Departament de Salut i la Plataforma de Malalties Minoritàries, conjuntament amb federacions i associacions de pacients, organitza la 16a edició de la Jornada amb Motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a la Casa Milà – La Pedrera, que se celebra aquest dimarts 28 de febrer.
El lema escollit des d’Europa per enguany és «Everyone deserves equitable opportunities and access to health care» en el qual es posa l’accent en el fet que tothom mereix oportunitats equitatives i accés a l’atenció sanitària.
Aquesta Jornada divulgativa uneix les veus d’afectats i afectades, professionals de la salut, recercadores i recercadors, la indústria farmacèutica i de biotecnologia representants institucionals, per tal d’informar sobre les malalties minoritàries i donar-ne visibilitat.
La Jornada comptarà amb la veu de tres afectats que en parlaran en primera persona. Joan Carles Castillo, membre de la Fundació La Nineta dels Ulls, explica com és el dia a dia de la seva filla amb retinoblastoma, malaltia tumoral ocular poc freqüent que representa la neoplàsia intraocular més habitual en infants. Quim Llisorgas, actor de la sèrie de Com Si Fos Ahir de TV3, comparteix com és viure amb la Síndrome de Jouvert, atàxia cerebel·losa congènita autosòmica recessiva poc freqüent que es caracteritza per una malformació congènita del tronc cerebral i agenèsia o hipoplàsia del vermis cerebel·lós que produeix un patró respiratori anòmal, nistagme, hipotonia, retràs en l’adquisició dels fites motores. Per últim, Ariadna López, testimoni d’Ictiosis Arlequí, narrarà com és viure amb una de les variants més greus d’ictiosis congènites autosòmiques recessives. Es caracteritza per la presència d’escames grans, grosses i amb aspecte de plaques que afecten a tot el cos.
A més a més, la jornada servirà per presentar els resultats de l’estudi realitzat a Catalunya, per encàrrec del Departament de Salut, sobre les necessitats en benestar, salut, educació i treball de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària i les seves famílies.
També hi haurà un lliurament de reconeixements. A la Dra. Pilar Magrinyà, per les tasques realitzades com a líder del projecte de les Malalties Minoritàries des del 2009 destacant-ne també la creació de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries i desenvolupant el model d’atenció a les Malalties Minoritàries; al Dr. Màrius Morlans, metge especialitzat en medicina interna i nefrologia a la Vall d’Hebron, ha estat un referent per la Bioètica formant part com a docent en el Màster de Ciutadania i Drets Humans de la Facultat de Filosofia i professor associat de Bioètica i Comunicació a la UAB; i Antoni Montserrat, economista i politòleg científic, ha estat responsable de les polítiques sobre Malalties Minoritàries i Càncer a la Direcció de Salut Pública de la Comissió Europea del 2004 al 2007. Ha impulsat la creació del Comitè Europeu d’Experts en Malalties Minoritàries (EUCERD) i d’altres comitès d’experts en Malalties Minoritàries. Nomenat membre del Comitè de Direcció del Pla Nacional de Malalties Rares (CNMR) i supervisor de la creació del registre de Luxemburg de MM i ha estat vicepresident de la CNMR l’any 2021.
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries
Des de l’any 2008 el 29 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, ja que es tracta d’una data poc freqüent. Per tal de no commemorar-lo cada 4 anys, es va decidir que els anys de no-traspàs se celebraria el darrer dia de febrer, el 28.
L’objectiu del Dia Mundial és crear un espai per treballar conjuntament per millorar l’equitat i reduir la desigualtat d’accés al diagnòstic, al tractament, a l’atenció i incrementar les oportunitats socials. Hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties minoritàries. Es calcula que a Europa hi ha prop de 35 milions de persones que viuen afectades per alguna malaltia minoritària i a Catalunya en són més de 400.000.
Secció patrocinada per
