Amb motiu del Dia Mundial de les Persones Sense Diagnòstic, la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) ha denunciat que més del 50% dels pacients amb malalties rares esperen més de sis anys per obtenir un diagnòstic. Segons dades de l’entitat, a Espanya hi ha més de tres milions de persones afectades per malalties rares o sense diagnòstic, i una gran part d’aquestes han de suportar llargues esperes en processos diagnòstics.
“Un temps durant el qual conviuen amb unes patologies que a més solen ser genètiques, cròniques i degeneratives en més del 70% dels casos”, ha advertit l’entitat. La federació assenyala que la complexitat i baixa prevalença d’aquestes malalties exigeix la participació de professionals de la salut altament especialitzats i una atenció multidisciplinària, fet que endarrereix encara més el diagnòstic.
En aquest context, un total de 18 organitzacions s’han unit per posar en relleu els reptes associats a l’absència de diagnòstic, especialment per a aquells pacients les malalties dels quals encara “no tenen nom”. Aquestes entitats reclamen la participació activa d’Espanya en iniciatives europees, com ara l’Acció Conjunta sobre la integració de les Xarxes Europees de Referència (ERN) dins del Sistema Nacional de Salut (SNS), posant l’accent en el grup de treball centrat específicament en malalties sense diagnòstic.
Una altra de les demandes clau d’aquestes entitats és la implantació del codi 616874, identificat com “Trastorn rar completament investigat sense un diagnòstic determinat”. Aquest codi, segons expliquen, és fonamental per identificar i quantificar els pacients afectats a cada país, facilitant així l’accés posterior als recursos necessaris.
A més de la FEDER, les entitats que donen suport a aquestes reivindicacions són la EURORDIS, la ALIBER, l’Associació Nacional de Persones amb Epilèpsia (ANPE), Famílies GA, l’Aferd, Aspace Segòvia, la Fundació Asemi, Aerei, la Fundació Rafa Puede, Asebier, ALER, el Grup Gerna, Sense Barreres, D’Genes i la Federació Gallega de Malalties Rares i Cròniques (Fegerec).
Totes elles insisteixen en la urgència de desenvolupar polítiques sanitàries que garanteixin un diagnòstic precoç i precís per a aquestes persones, millorant així la seva qualitat de vida i accés a tractaments.
