Els pacients amb Atrofia Muscular Espinal (AME), una malaltia minoritària que causa una discapacitat severa des de la infantesa, disposen de noves evidències esperançadores gràcies als resultats de l’assaig clínic de fase 3 Steer. Segons les dades presentades en el congrés anual de la Muscular Dystrophy Association a Dallas, una teràpia gènica d’administració única ha demostrat una millora continuada en la mobilitat dels pacients. L’AME és un trastorn hereditari provocat per mutacions en el gen SMN1 que destrueix les neurones motores, limitant capacitats vitals com caminar, respirar o empassar.
El procediment consisteix a introduir una còpia funcional del gen afectat mitjançant un vector viral inofensiu que actua com a vehicle de transport fins a les cèl·lules. Aquest mecanisme restaura la producció de la proteïna essencial per a les neurones i ataca directament l’arrel genètica de la patologia. El neuròleg del St. Jude Children’s Research Hospital, Richard S. Finkel, ha destacat que aquestes teràpies estan canviant el curs de la malaltia: “No només n’alenteixen la progressió, sinó que poden millorar la funció motora en abordar la causa genètica”. En el mateix sentit, l’especialista Crystal M. Proud, del Children’s Hospital of The King’s Daughters, ha subratllat l’impacte en l’autonomia, ja que els pacients guanyen habilitats que abans no tenien.
Més de seixanta setmanes de progrés motor
Les dades de l’estudi indiquen que les millores no són puntuals, sinó que progressen durant almenys 64 setmanes després de la inoculació. L’avenç és especialment visible en la funció de braços i mans, un factor determinant per a la independència en el dia a dia dels afectats. A diferència d’altres fàrmacs existents com el nusinersen o el risdiplam, que requereixen una administració continuada per “enganyar” l’organisme i produir la proteïna deficitària, la teràpia gènica es planteja com una intervenció de llarga durada amb una sola dosi, reduint així la càrrega assistencial per a les famílies.
Malgrat l’èxit clínic, la comunitat científica també adverteix sobre els reptes logístics. Una revisió liderada per la investigadora Fatou Sarr i publicada a ‘Frontiers in Neurology’, amb la col·laboració de l’organització Cure SMA, assenyala que l’accés a aquests tractaments a nivell global encara s’enfronta a barreres estructurals. L’estudi apunta a la falta de personal especialitzat, la saturació dels centres mèdics i les dificultats per reclutar pacients per a nous assajos, atès que molts ja estan rebent teràpies prèviament aprovades.
L’impacte de la malaltia a l’Estat
A Espanya, s’estima que l’AME afecta entre 800 i 1.000 persones i continua sent una de les principals causes genètiques de mortalitat infantil, segons dades de la fundació de pacients FundAME i de la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder). Per aquest motiu, els investigadors insisteixen en la necessitat de crear models de col·laboració més flexibles entre la indústria farmacèutica, els hospitals i les organitzacions de pacients per accelerar l’arribada d’aquestes innovacions als afectats. El cas de l’assaig Steer reforça el potencial de la teràpia gènica com la gran estratègia de futur per a les malalties d’origen genètic.
