Seguint amb el seu compromís per impulsar la I+D+I en matèria de ceguera i deficiència visual mitjançant la seva col·laboració en projectes d’investigació, l’ONCE està col·laborant amb el projecte coordinat per l’investigador Julián Cerón Madrigal, que dirigeix el grup “Modelos de enfermedad en C.elegans” de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IBIDELL), que té com a títol “Hacia la medicina personalizada en un subtipo de retinosis pigmentaria autosómica dominante”.
Els avenços en la investigació biomèdica facilita l’edició a la carta dels genomas, fent possible que grup del Dr. Cerón pugui reproduir mutacions de pacients amb Retinosis Pigmentària en el genoma de C.elegans.
Aquesta acció que compta amb el suport de l’ONCE pretén introduir en C.elegans una mutació concreta del gen PRPF8 que s’ha trobat en famílies espanyoles que podria utilitzar-se per predir l’efecte de fàrmacs sobre pacients amb mutacions determinades i assajar noves estratègies terapèutiques.
Les distròfies hereditàries de la retina són desordres amb gran heterogeneitat clínica i genètica pels que avui encara no hi ha cura i que afecten a 15.000 persones en Espanya. Fins a la data s’han descrit fins a 150 gens causants de distròfia de retina, lo que il·lustra la dificultat al abordar aquests desordres.
El repte és dissenyar tractaments per frenar la degeneració retinal i restaurar la funció visual, i per això és necessari aprofundir en el coneixements dels processos moleculars i cel·lulars alterats per les mutacions en els diferents gens.
L’IBIDELL és un centre d’Investigació en biomèdica creat en 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
Maribel Villar Perez liked this on Facebook.
.@ONCE_oficial i @idibell_en avancen en estudis genètics per prevenir la retinosi pigmentària… https://t.co/6kugD6DwP4
Erminio Campos Colmenero liked this on Facebook.