L’Hospital Clínic Barcelona ha consolidat la seva posició com a centre de referència en l’abordatge de les malalties poc freqüents mitjançant una sòlida estructura de col·laboració. Actualment, el centre compta amb 9 Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) a Catalunya, 17 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) a l’estat espanyol i la seva presència en 11 European Reference Networks (ERN) a escala europea. Aquesta xarxa permet centralitzar el coneixement especialitzat per garantir que qualsevol pacient pugui ser derivat a unitats d’alta expertesa, independentment del seu lloc de residència, assegurant així l’equitat en l’accés al sistema sanitari.
El cribratge neonatal: la clau de la detecció precoç
Un dels pilars fonamentals de l’activitat de l’Hospital Clínic és la seva funció com a centre de referència del Programa de cribratge neonatal. El laboratori de l’hospital analitza les mostres de tots els nadons nascuts a Catalunya, cosa que permet identificar precoçment més de 24 malalties congènites i hereditàries. La doctora Judit García Villoria, cap d’aquesta tasca al Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), lidera l’ús de metodologies pioneres i nous marcadors essencials per iniciar tractaments ràpids que millorin dràsticament el pronòstic i la qualitat de vida dels infants.
2025: Un punt d’inflexió internacional i estatal
L’any 2025 s’ha convertit en un exercici cabdal per a la visibilitat d’aquestes patologies. L’Organització Mundial de la Salut (OMS) ha emès una resolució declarant les malalties minoritàries com una prioritat sanitària global. En l’àmbit estatal, el Ministeri de Sanitat ha impulsat l’actualització de l’Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud i ha posat en marxa el projecte ÚNICAS, amb una dotació econòmica sense precedents.
Professionals del centre com el doctor José Hernández-Rodríguez, coordinador del Programa Clínic de Malalties Minoritàries, i la doctora Rita Reig, de la Direcció de Qualitat i Seguretat Clínica, participen activament en aquestes iniciatives ministerials. A més, el model català, basat en les XUEC creades fa deu anys, ha estat reconegut com a pioner a Europa segons l’estudi “acERca las enfermedades raras”, publicat a la revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases amb el suport de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) i l’aval del Servei Català de la Salut (CatSalut).
Reptes de futur i coordinació assistencial
Tot i la maduresa del model, l’Hospital Clínic encara afronta desafiaments importants per als pròxims anys. Entre els principals reptes hi ha la millora de la coordinació entre els centres de referència i l’atenció primària o els hospitals de proximitat, així com la necessitat d’incrementar el finançament global. L’estudi “acERca” confirma que, tot i aquestes dificultats, el sistema català està totalment alineat amb les directrius de la Unió Europea.
L’objectiu final d’aquesta estratègia en xarxa és oferir una atenció integral i eficient que posi el pacient i la seva família al centre. En una jornada dedicada a la visibilitat d’aquestes malalties, el Clínic referma el seu compromís amb la recerca i l’ús de tecnologia d’avantguarda per garantir l’accés de tota la ciutadania a procediments complexos i especialitzats.
