Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra aquest dissabte, la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) ha posat el focus en la gran prevalença de les patologies neurològiques dins d’aquest grup. Segons la doctora Ana María Domínguez, coordinadora del Grup d’Estudi de Neurogenètica i Malalties Rares de la SEN, aquestes afeccions s’anomenaven tradicionalment rares per la seva baixa freqüència individual, tot i que en el seu conjunt afecten almenys un 8% de la població. La doctora aclareix que “es intenta fomentar l’ús del terme de «minoritaries» per evitar qualsevol connotació peyorativa” i subratlla que la intervenció dels neuròlegs és vital, ja que el 50% d’aquestes malalties són purament neurològiques i la resta solen presentar complicacions en el sistema nerviós durant la seva evolució.
Impacte en la mortalitat i la dependència
Les dades de l’Atles de Mortalitat per Malalties Rares a Espanya revelen que més del 40% de les defuncions vinculades a patologies poc freqüents tenen una base neurològica. Entre les més comunes destaquen les malalties neuromusculars, els trastorns del neurodesenvolupament, les epilèpsies genètiques i les atàxies. Aquestes condicions suposen una de les majors càrregues sociosanitàries pel que fa a anys de vida perduts i discapacitat. De fet, entre el 75% i el 80% dels afectats presenta algun grau de dependència, i més de la meitat requereix assistència per a les activitats bàsiques de la vida diària.
Aquesta situació comporta un cost econòmic molt elevat, que pot superar els 100.000 euros anuals en els casos més greus. Una part significativa d’aquesta despesa, més del 40%, es deriva de costos indirectes com la pèrdua de productivitat o les cures informals. En l’àmbit continental, l’impacte econòmic d’aquestes malalties s’estima en més de 100.000 milions d’euros cada any per a la Unió Europea.
Desafiaments en l’etapa pediàtrica i el diagnòstic
La infantesa és una etapa crítica, ja que el 35% dels pacients manifesten els primers símptomes en l’edat pediàtrica o l’adolescència. A més, aquestes patologies són les responsables del 35% de les morts en menors d’un any. No obstant això, la millora en els tractaments ha permès que més de la meitat dels afectats siguin ja adults. Per aquest motiu, Ana María Domínguez insisteix en la necessitat de reforçar les anomenades consultes de transició: “la continuïtat assistencial entre els pediatres i les unitats mèdiques d’adults és fonamental. Aquestes consultes multidisciplinars encara són poc freqüents al nostre país i han de seguir estenent-se”.
Un dels problemes més greus continua sent el retard diagnòstic. A Espanya, el temps mitjà per obtenir un veredicte mèdic oscil·la entre els quatre i cinc anys, arribant a superar la dècada en un 25% dels casos. Durant aquest procés, és habitual que els pacients rebin diagnòstics erronis. Segons la Xarxa Europea de Referència sobre Malalties Neurològiques Rares (ERN), el 60% dels pacients europeus encara no té un diagnòstic definitiu.
L’esperança dels nous tractaments
Atès que el 80% d’aquestes malalties són hereditàries, l’accés a estudis genètics és clau. La SEN destaca que la seqüenciació massiva ha permès incrementar el rendiment diagnòstic entre un 40% i un 60%. Tot i que actualment el 95% de les malalties minoritàries no tenen cura, el futur és esperançador. En l’última dècada, els assajos clínics han crescut més d’un 80%, especialment en teràpies gèniques, i ja s’han designat més de 2.000 medicaments orfes a Europa per fer front a aquestes patologies.
