La primera guia espanyola de signes i símptomes de sospita de malalties rares s’ha presentat amb el suport de la Junta d’Extremadura, a més de la col·laboració d’una vintena de sanitaris i de la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder).
L’encarregat de presentar aquest dilluns aquesta nova eina va ser José María Vergeles, vicepresident segon i conseller de Sanitat i Serveis Socials d’Extremadura. Va destacar que “no totes les malalties rares d’avui tenen un diagnòstic, però per a aquelles que sí que el posem nom i cognoms”, i va afegir que “les persones s’ho mereixen i els professionals, també”.
Dirigida especialment a l’Atenció Primària, la guia recull conceptes i termes principals, essencials per a la història clínica, informació de referència sobre deu grups de patologies i un circuit d’arribada i derivació de pacients amb malalties rares “perquè pacients i professionals puguin guanyar temps”.
La guia acompanyarà la comunitat professional quan “no quadra res” durant el procés diagnòstic, segons va explicar Vergeles. Per això, ha comptat amb la coordinació d’una vintena de professionals de l’Hospital Universitari de Badajoz dirigits pels doctors Enrique Galán i Agustín Pijerro.
Segons Díez, “malgrat tots els avenços científics i tecnològics que s’han produït els últims anys, a dia d’avui la mitjana per aconseguir un diagnòstic en malalties rares és de més de quatre anys. De fet, un 20% del col·lectiu ha esperat més d’una dècada fins a posar nom i cognoms a la malaltia”.
“Entre les principals causes es troben el desconeixement, la complexitat i la baixa prevalença que caracteritza aquestes patologies i que fa necessària una alta especialització, concentració de casos, un abordatge multidisciplinari i experiència per a la seva atenció”, ha destacat la Federació. Des de Feder es va afegir que “aquesta situació genera diferents realitats, entre les quals hi ha viure permanentment a la recerca de diagnòstic o fins i tot tenir un diagnòstic erroni”.
Els creadors de la guia van assenyalar que “aquesta iniciativa autonòmica que transcendeix qualsevol frontera” completa eines ja existents com el recent sistema sanitari la codificació ‘Trastorn rar sense diagnòstic determinat’. Això serà “clau per conèixer exactament quantes persones en aquesta condició hi ha a cada país“.
Secció patrocinada per
