La Societat Espanyola de Reumatologia (SER) es va sumar aquest dilluns a la campanya ‘Mes internacional de Conscienciació dels autoinflamatoris’, alhora que va destacar la importància de millorar el coneixement de les malalties autoinflamatòries, en què és fonamental el diagnòstic precoç per evitar complicacions.
Les patologies autoinflamatòries són “relativament recents i encara molt desconegudes”, va apuntar la SER en un comunicat. En aquest sentit, es va referir la doctora Inmaculada Calvo, cap de Secció de la Unitat Reumatologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, quan va dir que “el diagnòstic precoç, tant en el nen com en l’adult, és important en les malalties autoinflamatòries, atès l’impacte que té la simptomatologia en la qualitat de vida dels pacients i les complicacions que es poden derivar de la inflamació crònica mantinguda i multisistèmica”.
Patologies minoritàries
Les malalties autoinflamatòries són patologies minoritàries i fins ara s’han descrit més de 50 malalties autoinflamatòries monogèniques, sent la més coneguda la febre mediterrània familiar (FMF) que es caracteritza per una gran variabilitat ètnica i geogràfica, estimant-se en més de 200.000 persones afectades al món.
Els avenços en el coneixement sobre com es produeixen aquestes patologies permeten “el desenvolupament de nous fàrmacs dirigits per al seu tractament”.
Per això els reumatòlegs advoquen per accedir a tècniques moleculars de seqüenciació per “facilitar el diagnòstic”, “promoure la investigació” de nous biomarcadors i “impulsar Centres de referència”, segons ha assenyalat la Societat de Reumatologia.
El diagnòstic precoç i el tractament primerenc són claus per a la prevenció del desenvolupament de l’amiloïdosi que és la complicació més greu i irreversible d’aquestes afeccions, principalment a la FMF.
“Encara que s’està millorant en aquest àmbit, el fet de ser malalties poc freqüents, la gran diversitat fenotípica que presenten i el desconeixement (encara que cada cop és menor), afavoreixen un retard en el diagnòstic, cosa que implica una demora a l’inici de un tractament adequat”, va precisar la doctora Calvo.
Reptes futurs
En opinió d’Inmaculada Calvo, “s’han de seguir avançant en el desenvolupament nous fàrmacs dirigits a diferents dianes terapèutiques, en la implementació de la Medicina personalitzada, i en l’impuls de la investigació i el desenvolupament de nous biomarcadors per a l’avaluació de l’activitat, resposta al tractament i qualitat de vida”.
Finalment, l’especialista va donar suport a la creació de “Centres de referència o excel·lència a nivell nacional” per a l’atenció dels pacients complexos, amb xarxes entre ells i que facilitin la coordinació amb altres nivells assistencials.
D’altra banda, també, “cal impulsar la formació continuada dels professionals, tenint en compte l’important augment en el nombre de malalties identificades a curt termini de temps”, va concloure.
