La Fundació Lukiss, que agrupa famílies amb la síndrome i un altre tipus de malalties rares sense diagnosticar, demana un “protocol” per tractar les “encefalitis epilèptiques o epilèpsies estranyes” que apareixen en diverses malalties rares. A més, sol·liciten que es posi en marxa com més aviat millor una Unitat especialitzada en epilèpsies infantils que centralitzi el diagnòstic i tractament de tots els casos.
Així ho relata a Servimedia María Paramio, presidenta de la Fundació Lukiss i mare de Lucas, un nen d’11 anys amb Síndrome STXBP1, que pateix epilèpsia a causa de la seva malaltia, que implica la mutació del gen. Aquesta entitat agrupa familiars i afectats per la Síndrome STXBP1 i altres epilèpsies estranyes.
Aquesta mare coratge, que resideix a Getafe, posa tota la seva obstinació a ajudar el seu fill i els nens de tantes famílies que estan passant per una situació similar: símptomes d’epilèpsia que encara no tenen un diagnòstic precís.
“Necessito tota l’ajuda possible per demanar a Sanitat que es creï un protocol d’atenció sanitària correcta per a aquests nens i que es posi en marxa com més aviat millor una Unitat especialitzada en epilèpsies infantils que atesa per neuròlegs experts en aquesta matèria”, explica María Paramio.
Arran d’una entrevista publicada al diari ‘La Razón’, els responsables de Lukiss van rebre una trucada de la Conselleria de Sanitat de la Comunitat de Madrid per entrevistar-s’hi a principis de març. La consellera de Sanitat de la Comunitat de Madrid, Fátima Matute, es va entrevistar amb Paramio.
Després de la reunió, Matute ha explicat en un comunicat que “la unitat per a pacients pediàtrics d’aquest tipus” que s’ha posat en marxa recentment a l’Hospital Universitari La Paz, marcant una “nova fita” a la sanitat pública madrilenya.
Objectiu: Posar “llinatges” a l’epilèpsia
Tot i això, des de les famílies necessiten molta més ajuda per posar “cognoms” a les epilèpsies que tenallen molts nens i adolescents. A la Fundació diuen estar “col·lapsats” perquè es troben amb situacions molt diverses diàriament a les que atenen per telèfon o per correu electrònic.
Per això, un dels objectius de Lukkis és que els nens que presenten símptomes epilèptics “no tinguin tan complicat” que la Seguretat Social els faci el vídeo EGG de 24 hores (prova on es connecta el cervell del nen amb multitud de cables a un aparell que registra l’activitat cerebral), que a la sanitat privada costa uns 1.250 euros, i que és “essencial per a un correcte diagnòstic”, segons explica María Paramio.
Actualment les proves estàndard que es fan a aquests nens són molts més curtes, “d’una mitja hora o quaranta minuts”, temps insuficient, segons la presidenta de Lukiss, que explica que els neuròlegs van receptant medicaments en funció dels resultats de cada any , que poden ser molt variables. “S’hi van sumant fàrmacs, que generen molts efectes secundaris en altres òrgans i en funcions de l’organisme d’aquests nens, i els nens són els que els pateixen”.
El que demanen les famílies és un diagnòstic correcte com més aviat millor i el tractament especialitzat en una unitat portada per neuròlegs experts en epilèpsia: “Jo crec que el protocol seria senzill si fessin primer el vídeo EGG de 24 hores i, una vegada vist, la epilèpsia hauria de ser tractada per un departament especialitzat amb neuròlegs experts en aquesta malaltia”.
El repte de la investigació
Un altre gran problema és que la investigació a la Síndrome STXBP1 és gairebé nul·la. “No pot ser que no tinguem res a Espanya ni un sol projecte per a aquesta síndrome, ja que la investigació pública a Espanya és gairebé inexistent”, lamenten. Sí que hi ha alguns projectes en hospitals públics amb fons privats fent recerca per a aquests pacients, però “no hi ha projectes públics per aconseguir noves teràpies per a aquesta malaltia”.
“Jo somio convertir l’Hospital Zendal de Madrid en un Hospital de Malalties Rares on se centralitzi el tractament i la investigació. Així ho fan als Estats Units: centralitzem tot perquè tots ens beneficiem”, afegeix Paramio.
Davant la manca de recerca a Espanya, la Fundació Lukiss està en contacte amb el Childrens Hospital of Philadelphia, que té un projecte de recerca capdavanter a la Síndrome STXBP1 des de fa uns anys, “a través d’una donació privada de 25 milions de dòlars”. Marxa a bon ritme i els responsables de Lukiss aniran el proper mes d’abril per conèixer-lo de primera mà.
Col·legi amb epilèpsia
D’altra banda, escolaritzar un nen amb crisis epilèptiques recurrents és molt complicat, com destaquen des de la Fundació. “No estem atesos ni a nivell sanitari ni en l’àmbit de l’educació. Molts nens amb epilèpsia no poden anar a l’escola ordinària; jo encara mantinc Lucas en l’educació ordinària, però som un cas excepcional”, va explicar María Paramio, que considera que la seva família és “afortunada” per poder portar el seu fill a l’escola privada Areteia, situada a Alcobendas, on paga gairebé 3.000 euros al mes per tota la formació que requereix Lucas.
I una altra assignatura pendent és “l’oci inclusiu” perquè aquests nois no se sentin diferents de la resta. També la cura dels nens amb epilèpsies estranyes “impacta moltíssim” a la família, i especialment a les mares cuidadores a temps complet.
“Les dones com jo, quan es parla de dona de feminisme, igualtat o conciliació, ¿on quedem? No hem tingut l’oportunitat de poder continuar treballant com hauríem volgut”, va assegurar la mare de Lucas. “No tenim res més que els nostres fills; la nostra missió és intentar tirar-los endavant, perquè no existim per a ningú més que per a ells, ja que els hem entregat la nostra vida”.
Per això, recolzar les mares en la cura dels menors és “fonamental” perquè gairebé totes les mares “des que donen a llum i abans d’anar-se’n de l’hospital, ja està veient el fill tenir unes crisis epilèptiques increïbles”.
La maternitat en aquests casos es fa molt costa amunt davant la manca de suports. La realitat és que la gran majoria de les mares amb fills amb epilèpsies estranyes no han atrevit a tenir més fills, especialment si eren primerenques: “Ni han pogut ni s’han atrevit”.
