L’accés a un diagnòstic biomèdic immediat resulta un factor crucial per abordar les discapacitats del desenvolupament des de la primera infància. Amb motiu del Dia Internacional de Conscienciació de la Síndrome per Deficiència de Cdkl5, que es commemora el pròxim 17 de juny, les famílies afectades a Espanya han llançat un clam unitari per reclamar un increment en la investigació clínica, una major visibilitat social i la generalització dels testatges genètics prematurs. Aquesta malaltia minoritària, vinculada al cromosoma X, acostuma a manifestar-se durant els primers mesos de vida de l’infant i desencadena una encefalopatia epilèptica crònica i greus alteracions en el desenvolupament cognitiu i motriu.
L’entitat organitzadora, l’Associació Afectats Cdkl5, ha explicat que al llarg de tot el mes de juny es coordinaran accions conjuntes entre professionals, investigadors i xarxes familiars de diferents països per “unir les seves veus per donar visibilitat a aquesta patologia i seguir avançant cap a una millor qualitat de vida per a les persones afectades”. Aquesta síndrome, coneguda també com a CDD per les seves sigles en anglès, provoca un quadre d’epilèpsia de difícil control mèdic. Per aquest motiu, els portaveus del sector recorden que la detecció a través d’anàlisis d’ADN és indispensable per obrir les portes a tractaments farmacològics i recursos terapèutics personalitzats de manera immediata.
Reconeixement internacional i teixit associatiu
La patologia va assolir un punt d’inflexió l’any 2020, data en què l’Organització Mundial de la Salut (OMS) va incloure oficialment aquesta malaltia en el seu catàleg amb un codi de classificació específic i diferenciat. Des de l’agrupació de familiars reconeixen que aquesta catalogació va suposar “un avenç important”, tot i que adverteixen contínuament que “encara queda camí per recórrer en investigació, coneixement clínic, atenció especialitzada i acompanyament a qui conviu amb aquesta malaltia rara”.
Davant d’aquestes mancances de l’esfera pública, l’associació ha teixit una xarxa de suport que s’estén per tot el territori estatal per oferir orientació a les llars que reben de nou la notícia de la discapacitat del seu fill. En aquest sentit, la institució defensa que “la conscienciació social és clau perquè cap família se senti sola davant del diagnòstic”, mentre insisteix en “la necessitat de reforçar la col·laboració entre famílies, professionals sanitaris, investigadors i institucions per avançar en diagnòstic, teràpies, recursos i qualitat de vida”.
Xifres d’afectació i anàlisi científica a Catalunya
Les estimacions de l’organització apunten que a Espanya podria haver-hi al voltant de 400 casos de la síndrome, tot i que es tracta d’una mètrica provisional fortament condicionada per l’alt nivell d’infradiagnòstic existent en la sanitat general. Com a reflex de l’esforç col·lectiu per revertir aquesta manca de dades acadèmiques, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i la mateixa entitat de pacients van organitzar el passat mes de maig a Barcelona el II Congrés Nacional Metge-Científic sobre Encefalopatia Cdkl5 i altres encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament. El simposi, enfocat a la comunitat mèdica, va esdevenir una eina eficaç per “compartir coneixements, experiències clíniques i avenços en diagnòstic i tractament d’aquesta malaltia rara”, un intercanvi de conclusions que posteriorment s’ha recollit en un resum de les jornades editat per la mateixa associació.
