Coincidint amb la commemoració del Dia Mundial de les Persones Sense Diagnòstic aquest dimecres, la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder) ha fet públiques dades alarmants sobre la realitat que viuen milers de famílies. Segons l‘Estudi sobre Situació de les Necessitats Sociosanitàries de les Persones amb Malalties Rares a Espanya (Estudi ENSERio), un 18% dels pacients va rebre un tractament inadequat abans de conèixer la seva patologia real, mentre que un 30% dels qui pateixen retard diagnòstic ha vist com la seva malaltia s’agreujava.
L’espera mitjana per obtenir un diagnòstic des de l’aparició dels primers símptomes se situa actualment en els sis anys, un període d’incertesa que Feder descriu com un pelegrinatge entre especialistes. Aquesta demora no només impacta en la salut física, sinó que el 36% dels afectats ha necessitat atenció psicològica a causa de la pèrdua d’independència, les dificultats per justificar absències laborals o educatives i l’elevat cost econòmic que recau sobre la família. En els casos més crítics, algunes persones arriben a morir sense haver identificat mai la causa dels seus problemes de salut.
La investigació i la codificació com a reptes pendents
La manca d’equitat en l’accés a proves i derivacions especialitzades és una de les barreres principals. Segons dades de la plataforma Orphanet, només es recerca el 20% de les malalties rares, fet que dificulta encara més la identificació de noves patologies. El president de Feder i la seva fundació, Juan Carrión, ha recordat que el diagnòstic “no ho és tot, però ho canvia tot”, referint-se a aquelles persones amb símptomes clars però sense una malaltia identificada pels professionals.
Davant d’aquesta situació, el moviment associatiu reclama mesures concretes per visibilitzar aquest col·lectiu. Una de les propostes clau és la implementació del codi Orpha “Trastorn rar sense diagnòstic determinat 616874”. L’ús d’aquesta codificació internacional es considera essencial per conèixer el nombre exacte de persones afectades a cada país i per millorar el seu reconeixement administratiu, facilitant així l’accés a recursos, prestacions i ajudes que permetin frenar l’avenç de la malaltia.
