L’Associació Catalana per la Síndrome Prader-Willi ha impulsat el projecte ‘Enfilant’, mitjançant el qual les famílies comparteixen espai al voltant de les manualitats al mateix temps que de confidencialitats i vivències de forma informal. En aquests tallers s’elaboren ornaments nadalencs que ja es poden adquirir a canvi d’un donatiu que es destinarà a projectes d’investigació.
Aquesta iniciativa de caire nadalenc s’ha promogut per tornar a reunir reunir a través de projectes impulsats des de l’associacionisme, a les persones amb discapacitat, principalment a les afectades per malalties minoritàries.
D’altra banda, per tercer any consecutiu, una família ha impulsat l’Appaloosa. També a través d’ornaments nadalencs s’està recaptant fons, però aquesta vegada per a les activitats de l’Associació.
La síndrome Prader-Willi
La Síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia rara d’origen genètic amb una expressió clínica complexa ja que afecta múltiples sistemes de l’organisme. Es considera la causa més comuna d’obesitat d’origen genètic.
Es manifesta en el naixement per una debilitat muscular (hipotonia neonatal) que ocasiona dificultats d’alimentació en els nounats. Posteriorment desenvolupen una hiperfàgia amb manca de sensació de sacietat. Per això necessiten ingerir menys calories del normal i han de seguir per sempre una dieta hipocalòrica estricte amb activitat física regular per no desenvolupar una obesitat que posi en perill la seva vida. Aquestes persones presenten un retard del desenvolupament, dificultats d’aprenentatge (variables) que fa que necessitin suport a l’escola, també problemes de comportament, un alt llindar de resistència al dolor, trastorns de la son i talla baixa (si no reben el tractament amb hormona del creixement).
La gestió de la síndrome ha de ser multidisciplinar, primerenca, adaptada a cada persona afectada i la seva família. Aquestes persones són hipersensibles i tenen problemes per controlar les seves emocions. Les frustracions relacionades amb la seva patologia són en part responsables dels trastorns de conducta.
Es calcula que aproximadament una de cada 15.000-20.000 persones neixen amb la SPW. Es presenta tant en homes com en dones i de totes les ètnies. El nom de la síndrome prové dels noms dels doctors que van descriure aquesta síndrome per primera vegada, l’any 1956.
